Risico op bk bij mutatie in Pten gen hoger dan gedacht

11 berichten / 0 nieuw
Offline
Berichten: 586
Risico op bk bij mutatie in Pten gen hoger dan gedacht

Onderstaande link kwam gisteren onder mijn aandacht. Het leek mij goed om het hier te delen. http://clincancerres.aacrjournals.org/content/18/2/400.short Het betreft een zeer recent artikel over research naar het zgn pten gen. Mensen met een mutatie in dit gen kunnen goedaardige tumoren ontwikkelen en hebben een verhoogd risico op een aantal vormen van kanker. De vormen zoals deze tot nu toe ontdekt waren, zijn borstkanker, eierstok/-en baarmoederkanker en schildklierkanker. Het blijkt echter om meer vormen te gaan, te weten: huidkanker (melanomen), nierkanker en darmkanker. Ook zijn de risicopercentages verhoogd. Waar borstkanker eerst een risicopercentage had van 25-50%, is dat nu 85% geworden. Opzienbarend is dat deze genmutatie dus een hoger risico met zich meebrengt dan de mutatie in het BRCA1/2 gen, aldus de onderzoekers. Wie meer wil weten over de kenmerken van Cowden Syndroom (één van de syndromen horend bij de pten gen mutatie, welke als één van de hoofdkenmerken 'borstkanker' heeft), kan dit o.a. vinden op http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/cowden.php. Daar staan overigens niet alle afwijkingen genoemd (vaatproblemen bijvoorbeeld) maar er is op het internet, zij het in beperkte mate nog meer te vinden over de kenmerken. En uiteraard weet iedere klinisch geneticus hiervan, danwel kan hij/zij aan informatie komen hierover. Note: in de USA zijn ze overigens wel veel verder met de beschikbare informatie en niet alle artsen hier, weten al evenveel. Omdat deze mutatie en de bijbehorende syndromen nog zwaar ondergediagnosticeerd zijn, ook in Nederland, leek het me dus goed om dit te delen. Met name gezien het feit dat het risicopercentage voor het krijgen van borstkanker als je een mutatie in dit gen hebt, zó hoog is geworden. Mocht je het idee hebben dat je aan de kenmerken van bijv het Cowden Syndroom (horend bij de pten gen mutatie) voldoet of twijfel je op z’n minst erover, kan je arts hopelijk uitkomst bieden en/of neem contact op met een afdeling klinische genetica. Ik hoop dat ik het duidelijk heb opgeschreven. Het is lastig omdat je zelf al zo in de materie zit, om het zo duidelijk mogelijk uit te leggen. Feel free om te vragen als iets onduidelijk is! Je mag me ook altijd pb-en als je iets wilt weten, maar ik ben geen arts! ;)

Offline
Berichten: 4231

Natas, ik verplaats dit bericht naar 'Media'. daar past het denk ik beter dan bij 'Diagnostiek en onderzoek'.

Bergamot, moderator

afbeelding van Anoniem123
Offline
Berichten: 4231

Potjandorie..... goed om te weten, maar leuk is anders....

Offline
Berichten: 586

Bergamot schreef:
Natas, ik verplaats dit bericht naar 'Media'. daar past het denk ik beter dan bij 'Diagnostiek en onderzoek'.

Bergamot, moderator

Okay. Dank je. Ik vond het een twijfelgeval. Want de inhoud gaat over diagnostiek en onderzoek. Maar het is natuurlijk iets wat uit 'media' naar voren komt... Lastig. Maar goed. Als het maar ergens staat, wat mij betreft.

Offline
Berichten: 149

Ha Natas, ga ik toch maar weer eens checken hoe dat ook al weer zit met een groot hoofd ! ( qua omtrek dan ).
Bijzonder dat er toch weer zoveel gevonden wordt en geduid.

Offline
Berichten: 586

big red schreef:
Ha Natas, ga ik toch maar weer eens checken hoe dat ook al weer zit met een groot hoofd ! ( qua omtrek dan ).
Bijzonder dat er toch weer zoveel gevonden wordt en geduid.

Dat is het zeker. En maar goed ook dat ze dat steeds meer doen en kunnen. Ik denk echt dat de kans groot is dat men een 'beerput' opentrekt, waar het gaat om het ondergediagnosticeerd zijn van deze genmutatie. Tegenwoordig als ik vrouwen hoor over bk gehad hebbend, schildklierproblemen, wat vetbultjes hier en daar en bijv tandvleesproblemen (ook een kenmerk, zij het een 'minor'), dan vraag ik me af: heb je ook een groot hoofd? Dat zal het eerste zijn wat een klinisch geneticus meet, na je ziektegeschiedenis besproken te hebben. Standaard omtrekken liggen tussen de 57-59 cm. Zit je daar overigens boven, zegt dat niet gelijk alles. Maar wordt het wel aannemelijker en is een bezoek aan de klinisch geneticus naar mijn idee geen overbodige luxe meer. Ook hier geldt overigens weer: er zitten voors en tegens aan DNA-onderzoek...

Ik kan me goed voorstellen dat je er naar gaat kijken. Als je jezelf herkent hierin, in de kenmerken. Zou ik dat ook doen. Succes!

Offline
Berichten: 4268

En hoe meet je dat Natas?

Offline
Berichten: 586

ellenk schreef:
En hoe meet je dat Natas?

Precíes is dat moeilijk te zeggen vanaf hier (kan het beter vóórdoen zeg maar), maar het is de omtrek gemeten ongeveer 1,5 cm vanaf je kruin.

Offline
Berichten: 149

Quote:
big red schreef:Ha Natas, ga ik toch maar weer eens checken hoe dat ook al weer zit met een groot hoofd ! ( qua omtrek dan ).
Bijzonder dat er toch weer zoveel gevonden wordt en geduid.

Dat is het zeker. En maar goed ook dat ze dat steeds meer doen en kunnen. Ik denk echt dat de kans groot is dat men een 'beerput' opentrekt, waar het gaat om het ondergediagnosticeerd zijn van deze genmutatie. Tegenwoordig als ik vrouwen hoor over bk gehad hebbend, schildklierproblemen, wat vetbultjes hier en daar en bijv tandvleesproblemen (ook een kenmerk, zij het een 'minor'), dan vraag ik me af: heb je ook een groot hoofd? Dat zal het eerste zijn wat een klinisch geneticus meet, na je ziektegeschiedenis besproken te hebben. Standaard omtrekken liggen tussen de 57-59 cm. Zit je daar overigens boven, zegt dat niet gelijk alles. Maar wordt het wel aannemelijker en is een bezoek aan de klinisch geneticus naar mijn idee geen overbodige luxe meer. Ook hier geldt overigens weer: er zitten voors en tegens aan DNA-onderzoek...

Ik kan me goed voorstellen dat je er naar gaat kijken. Als je jezelf herkent hierin, in de kenmerken. Zou ik dat ook doen. Succes!

@ Natas
Er is DNA materiaal aanwezig bij het ziekenhuis vanwege zoektocht naar BRCAI/II, zouden ze daarmee ook nog op het Pten gen kunnen checken ?
Qua vetbultjes ben ik wel gezwellig geweest in de loop der jaren; pols ganglion weg laten halen, bultje op hoofd ooit weg laten halen, bultje achter oor weg laten halen, tandvleesproblemen: ja, bij zwangerschap ( 1 en 2 ) enorme intramurale myomen, en standaard een hoofdomtrek van 62 centimeter. En niet te vergeten twee keer borstkanker ( primair ).
Zucht.
Ik heb in maart bezoek aan prof voor controle op de planning staan, zal het eens te berde brengen.

Offline
Berichten: 586

- eerdere tekst weggehaald omdat het niet specifiek genoeg was qua antwoord -

Offline
Berichten: 586

@Bigred: kan uit eerder verkregen materiaal. Hebben ze bij mij ook gedaan. Misschien voor je gaat een idee om de kenmerkenlijst mee te nemen en even 'af te vinken' voor jezelf. Er is een aantal redenen waarom je, mijns inziens, kan laten checken (niet alleen qua kenmerken die er lijken te zijn, maar ook bijv het feit dat je dan net wat strenger onder screening staat én omdat je kinderen hebt (voor mij een belangrijke reden geweest) ). En ik hoop, maar het lijkt me gek als het niet gebeurt, dat je prof daarin meegaat.