Stamboomonderzoek en screeningadvies

6 berichten / 0 nieuw
afbeelding van Squeee
Offline
Berichten: 4
Stamboomonderzoek en screeningadvies

Lieve dames,

Graag zou ik jullie advies vragen. Ik zelf heb geen borstkanker, maar mijn moeder is recent aan borstkanker overleden. Ook heeft mijn tante uitgezaaide borstkanker. Tijdens een afrondend gesprek met de oncoloog van mijn moeder, vroeg ik naar screeningadvies voor mijzelf.

Een korte samenvatting:
- Mijn moeder had bilaterale borstkanker (eerste tumor was HER2NEU-neg op 49-jarige leeftijd, tweede tumor was hormoongevoelig op 52-jarige leeftijd). Ander half jaar geleden bleek de tweede (hormoongevoelige) kanker na 10 jaar alsnog te zijn uitgezaaid. Ze is een paar maanden geleden overleden :-(.
- De oudste zus van mijn moeder had hormoongevoelige kanker, ook op 49-jarige leeftijd geconstateerd. Deze kanker is 15 jaar later uitgezaaid.
- Aan kant van mijn vader zijn geen noemenswaardige kankers te melden, maar mijn moeder heeft diverse ooms/tantes, een neef en grootouders die aan kanker zouden zijn overleden (de neef overleed aan prostaatkanker op 58-jarige leeftijd).
- In 2006 is onderzoek gedaan op BRCA1 en 2 mutatie, bij zowel mijn moeder als tante. Er zijn toen geen mutaties gevonden.
- Vorig jaar was er nog sprake van CHEK2 onderzoek, maar dat heeft men niet gedaan omdat het screeningadvies niet zou veranderen hierdoor.

Het screeningadvies dat ik nu heb dateert uit 2006 en luidt dat ik vanaf mijn 35e (dat is volgend jaar) in aanmerking kom voor halfjaarlijks lichamelijk onderzoek en een jaarlijkse mammografie bij een specialist. De oncoloog van mijn moeder twijfelde of een MRI misschien aan de orde zou zijn (i.p.v. mammogram) en raadde mij daarom aan contact op te nemen met Klinische Genetica. Dat heb ik gedaan en zij gaven aan dat het screeningadvies is verouderd en dat ik daarom zelf een verwijzing kan vragen, waarna weer een nieuw stamboomonderzoek kan worden gedaan.

Ik heb echter het idee dat de nieuwe richtlijnen terughoudender zijn en ik twijfel daarom of ik inderdaad een nieuw onderzoek moet laten doen, of gewoon met het advies uit 2006 een doorverwijzing moet vragen. Ik zou zelf liefst vanaf mijn 35e een jaarlijkse MRI laten maken, of desnoods een mammogram; ik zou het erg vervelend vinden als het nieuwe advies luidt dat ik pas vanaf 40 kan laten screenen.

Een stamboomonderzoek zou overigens volgens mij weinig extra opleveren; voor zover ik weet zijn er geen wijzigingen behalve dat de kankers van moeder en tante zijn uitgezaaid (na 10 en 15 jaar). En is het heel dom om te wachten met zo'n stamboomonderzoek tot januari 2017 (dit i.v.m. eigen risico)?
Een DNA-onderzoek zou ik goed over moeten nadenken; waarschijnlijk voegt het weinig toe omdat ik wegens familiaire belasting toch al verhoogd risico heb, behalve dan dat het een hoop gedoe met verzekeringen e.d. kan geven in de toekomst.

Wie heeft hier ervaring mee? Wat zouden jullie mij aanraden? Ik heb mijn moeder op haar sterfbed beloofd goed te controleren, die belofte wil ik natuurlijk niet breken.

Veel dank voor het meedenken alvast!

truus
afbeelding van truus

Ja, dat is een lastige vraag. Het klinkt heel gek, maar ondanks dat kan het zijn, dat geen van de 3 mutaties bij jullie in de familie voorkomt. Een vroegere vriendin, zat in ongeveer gelijke situatie, zij zelf heeft ook borstkanker gehad, maar van brca mutatie was geen sprake. Bij mij in de familie, 1 nicht jong overleden, ik heb het laten onderzoeken, ivm behandelingen, blijkt dus mutatie chek2 te hebben. Daarover is zo goed als niks van bekend,men weet nog niet wat dit veroorzaakt heeft, want je kunt chek2 gen hebben, zonder ooit borstkanker te hoeven te krijgen.
Ik heb het in 2014 laten onderzoeken en het advies was, dat mijn andere nicht en haar dochter dit zouden laten onderzoeken en mijn nicht, rond de 50 jaar, ieder jaar controleren ipv om de 2 jaar. Maar hun willen niks weten en doen daar niks mee. Ieder zijn keuze, natuurlijk.
Je zou het kunnen onderzoeken of je een verhoogde kans hebt, vooral brca, heb je echt veel kans.

Offline
Berichten: 526

Ik denk dat je pas kunt beslissen als je daadwerkelijk weet wat het nieuwe advies zal zijn? Het blijft ook een advies, jij kunt hierin als het goed is best wat sturen? Wacht eerst af wat die adviezen zijn, daarna verder kijken?
Sterkte met alles!

Offline
Berichten: 79

Gecondoleerd met je moeder! Veel sterkte gewenst!

Ik snap niet zo goed waarom je nog een genetisch onderzoek zou gaan doen als je volgend jaar al je mag laten screenen? Als je nu gelijk al graag een mammorgrafie etc. wilt dan kun je dit toch ook wel via de huisarts aanvragen? Toen mijn moeder borstkanker bleek te hebben heb ik toendertijd wel een mammografie gehad voor mijn eigen geruststelling. Dit mocht gewoon terwijl de klinisch geneticus als advies had gegeven dat dit pas hoefde als ik 40 ben.
Een jaarlijkse MRI lijkt mij goed vannaf je 35e. Jammergenoeg vinden niet alle ziekenhuizen dit goed omdat hier een behoorlijk kostenplaatje aan zit. Ik zou het wel gewoon in het ziekenhuis bespreken. Mochten ze een mri niet goed vinden is het nog mogelijk om mee te gaan doen aan een onderzoek in het AVL. Daar loopt momenteel een onderzoek of een MRI meerwaarde heeft voor mensen die niet BRAC hebben maar wel familiair belast zijn.

Verder komt in mijn familie ook veel borstkanker voor, mijn moeder, tante, oma en zussen van mijn oma hebben allemaal borstkanker gehad. Mijn moeder heeft een genetisch onderzoek gehad en daaruit kwam dat ze geen genafwijking heeft, toen ikzelf 10 jaar later borstkanker kreeg heb ik nogmaals het genetisch onderzoek gehad om uit te sluiten dat ze geen fout hebben gemaakt of dat ik bijvoorbeeld het check gen had. Hieruit kwam ook dat ik geen genafwijking heb (nouja geen gen waarop ze nog kunnen testen want het komt dus duidelijk erg veel voor in de famillie).

afbeelding van Squeee
Offline
Berichten: 4

Dank allemaal, voor jullie reacties.

Ik wil zelf liever geen nieuw onderzoek starten. Ik vind het niet nodig om weer opnieuw een duur onderzoek te starten, ik wil ook geen DNA-test laten doen. Ik heb zelf geen kinderen en ook geen kinderwens, dus wat schiet ik ermee op als ik weet of ik wel of niet gendrager ben. Ik ga gewoon sowieso al uit van sterk verhoogd risico en vind het dus vooral erg belangrijk om zo snel mogelijk te beginnen met de screening.

Mijn vraag kwam eigenlijk voort uit het feit dat Klinische Genetica aangaf dat het advies verouderd was en er dus opnieuw onderzoek nodig was, waardoor ik het idee kreeg dat ze het advies misschien juist willen opschorten naar 40 jaar. Dat zou betekenen dat ik nog 5 jaar moet wachten en dat doe ik liever niet.

Maar als ik het goed begrijp kan ik ook gewoon vragen om een mammogram, ook als het advies misschien zou worden opgeschroefd naar 40 i.p.v. 35? In dat geval zal ik inderdaad gewoon met het oude advies naar de huisarts gaan en een doorverwijzing vragen. Ik mankeer zelf werkelijk nooit iets, en ondanks dat ik best het een en ander heb meegemaakt met mijn moeder, zijn dit soort dingen toch nieuw voor mij.

Dank voor het meedenken! Ik ga een afspraak met de huisarts maken.

Offline
Berichten: 873

Truus: net als bij mutaties in de BRCA genen heb je met een mutatie in CHEK2 gewoon een hoger risico op borstkanker, zeker als je de mutatie homozygoot hebt (dus hebt gekregen van zowel je vader als je moeder). Je kunt dus ook best de mutaties hebben zonder ooit kanker te krijgen.

En daarnaast zijn er natuurlijk ook nog wel andere genen die bij mutatie verhoogde kans geven op kanker, maar die nog niet bekend zijn. Gelukkig wordt er steds meer ontdekt en kan er zo goed een vinger aan de pols gehouden worden.

Ik vraag me wel af wat er dan volgens klinische genetica nu veranderd is. Ik kan me voorstellen dat ze nu bv een uitgebreider genetisch profiel willen bekijken. Dus niet alleen BRCA en CHEK2. Kan je nog vragen wat ze bedoelden?

Hoe dan ook, als jij het graag wilt, zou ik echt proberen om gewoon die mammo te krijgen vanaf je 35e.