BRCA 1 & 2

759 berichten / 0 nieuw
Offline
Berichten: 766

Moppie, [troost] .
Gab61

Offline
Berichten: 415

moppie schreef:
Vandaag heb ik de uitslag van het gen onderzoek. Ik ben wel belast met het BRCA1 gen :(

Shit!!
:cry: [troost]

Offline
Berichten: 56

Veel sterkte Moppie [troost]

Liefs, Ladyinwhite [kiss]

Offline
Berichten: 88

Ook van mij sterkte. [troost]
Liefs Roosmarijn
p.s. Ik zelf heb ook de brca1 afwijking, dus als je nog een brca1tje zoekt, weet je me te vinden :wink:

afbeelding van Kinky
Offline
Berichten: 3

He hallo allemaal,

Ik ben er een tijdje niet meer geweest, omdat het erg onrustig is geweest allemaal. Mijn beste vrienden hebben hun kind verloren, zij is verongelukt. En in februarie zou ze 4 jaar zijn geworden. Wat er dan allemaal door je heen gaat..... daar zijn geen woorden voor. Ik vindt het erg moeilijk om ze te helpen. Ik ben er iedere dag, maar weet vaak niet wat ik moet zeggen op het intense verdriet waar ze doorheen gaan.
Maar ja.....dat even terzijde.

Het laatste wat ik jullie heb verteld is dat ik naar Lueven ben geweest om te kijken of ze daar de amputatie met behoud van tepels wel konden doen. Na mijn bezoek, was ik erg van slag. En bleek dat het daar ook niet kon. Verder was ik toch wel bang geworden voor de opperatie. Op de terug weg, vroeg ik me zelf af. Waarom maak ik het me toch zo moeilijk.
En vanaf dat moment kon ik me erbij neerleggen dat ik mijn tepels niet kon behouden. Ik dacht toen wel weer aan Eindhoven aan het Catharina ziekenhuis, waar ik toen der tijd ook behandeld ben voor de borstkanker. Ik heb me er altijd erg op mijn gemak gevoeld en had ook altijd een groot vertrouwen in alle artsen die ik bezocht had toen der tijd. Ik heb na mijn genezing gekozen om naar Maastricht te gaan voor de controles bij te houden. Omdat dat niet zo ver weg was voor mij.

De dag erna heb ik met mijn man besproken als het dan toch moet, ga ik voor Eindhoven. Dus heb ik een afspraak gemaakt.
Ik kwam binnen bij mijn eigen doctor en dat voelde meteen al goed. Hij vroeg me of hij nog eens kon kijken.

En tot mijn grote blijde verbaazing zegt hij gewoon ( zonder dat ik er zelf naar vroeg) Dat het heel mooi te maken was. DE TEPELS KONDEN GEWOON BLIJVEN STAAN :P :P :P :P . Ik wist niet wat ik hoorden. Ik vroeg tot mijn verbaazing, hoe is dit nou mogelijk. Nergens doen ze deze diiep (zonder gebruik van buik spier) methode met behoud van tepels. Hij wist me te vertellen dat het niet eens is bewezen dat er extra rizico,s aan vast zaten, als de tepelpels blijven staan. Bij een amputatie blijft er altijd borst wefsel achter. En bij behoud van de tepel is dat 1\10 % . En omdat dit voor de meeste vrouwen een groot struikel blok blijft, ziet hij de nadelen van weg halen groter als laten staan. Een normaal iemand heeft kans op 11% op borstkanker. En ik zou dan nu 1 tiende % kans hebben op terug keer.

Ik was op dat moment de gelukkigste vrouw op aarde. Daarna zijn we gaan kijken wanneer ik aan de buurt ben. A.s donderdag moet ik nog een keertje terug om alles vast te zetten. Maar het zal gaan gebeuren in de eerste week van maart.
En heb er nu alle rust en vertrouwen in dat het eind resutaat er mooi uit gaat zien.
En krijg zelfs en platte buik, die heb ik geloof ik nog nooit bij mij bezien hiihhhii.

tot snel weer Kinky.

afbeelding van Kinky
Offline
Berichten: 3

He moppie

Ik las net van je berichtje,
Als je vragen hebt, of gewoon wil...... zal ik mijn best doen om je te helpen.

Groet Kinky.

Offline
Berichten: 406

hoi kinky,

ja die platte buik is toch maar weer mooi meegenomen hé :wink:
denk ik ook zo bij mezelf...kan ik in de zomer weer lekker al men broeken aan die nu te klein zijn :roll: moet meteen geen zomer kleding meer kopen dan [grinnik]
als ik zo lees zijn er heel wat amadinnetjes die dit jaar een reconstructie krijgen...
hoop voor iedereen dat het mooi wordt en het een hele zonnige zomer zal worden :lol:
sukses donderdag bij de pc !
liefs auke

Offline
Berichten: 4201

He Kinky, wat een verrassing dat er nu ineens precies kan wat jij graag wilt. En wat een goed besluit om naar het ziekenhuis te gaan waar je je prettig voelt. Heel veel succes de komende tijd !

Offline
Berichten: 205

He Kinky wat fijn dat het kan zoals jij het graag hebben wilt.
Thanks voor het aanbod, zal het in mijn achterhoofd houden even als Roosmarijn :wink:

afbeelding van Kinky
Offline
Berichten: 3

He Auke en de rest

Als eerste bedankt voor jullie reactie,s. En ook ik wil iedereen die een reconstructie krijgen, het aller beste wensen, en dat we met zijn allen een stuk minder zorgen krijgen in de toekomst en mooie zomer jurkjes kunnen dragen.

Aukje ik las dat jij ook voor de buik methode hebt gekozen. Mag ik je vragen hoe jij tot dit besluit bent gekomen. En hoe ze het allemaal gaan doen?

Omdat ik in veel verschillend ziekenhuizen ben geweest, weet ik nu eigenlijk niet meer zo goed hoe hetzit met de revalidatie. Bij de een zeggen ze je hebt een jaar nodig en de ander een half jaar, en in Eindhoven (als ik het toen goed begrepen had) plus minus 2 maanden.

Kon evenniet meer wachten tot donderdag, want dan zal ik het wel allemaal te horen krijgen. Maar ja, ik ben soms een beetje ongeduldig :oops:

Groetjes en tot snel weer Kinky

Offline
Berichten: 924

Even omhoog voor Marije

Offline
Berichten: 1175

Marije schreef:
Dag allemaal,

Zijn er actieve gendraagsters op deze site die dus in hetzelfde schuitje zitten als ik? Die weten dat ze genetisch belast zijn en worstelen met tal van zaken? Het ondergaan van onderzoeken, keuzes over preventieve operaties en dergelijke.

Groetjes,
Marije

afbeelding van admin
Offline
Berichten: 4388

Dank voor het omhoog plaatsen Twin!

Als BRCA-II gendraagster zit ik ook in dezelfde fase met gedachtes over preventief opereren etc. Ook bij mij viel de afspraak met de pc behoorlijk tegen waardoor alle twijfels over het wel / niet doen weer oplaaiden... En wat wist ik zeker dat ik dit moest doen... :? Lees vol bewondering jullie verhalen!

Kinky, hoe ver ben jij inmiddels?

Groetjes,
Marije

Offline
Berichten: 11

Die gast van net was ik dus... Oeps, vergeten in te loggen!

Groetjes,
Marije

Offline
Berichten: 88

Is jullie ook iets bekend over brca 1/2 en kinderkanker? Er stond iets over in in het tijdschrift van de BVN maar ik snap er niet veel van :?
Groetjes

Offline
Berichten: 2045

nee, geen idee.
Wat stond er?
Wie weet waar dat te vinden is?

Offline
Berichten: 990

Ging over het Franc-gen, wordt er erg moe van. Ik heb contact gehad met een van onze deskundigen. Ga kijken of ik dat mailtje nog heb.

Offline
Berichten: 990

Roosmarijn, het valt in deze categorie:
http://www.brca.nl/page.html?pageid=233&expand=7
Woensdag hebben we "bijscholing"door onze deskundigen, ik ga het nogmaals navragen.

Offline
Berichten: 88

Wilde niemand ongerust maken ofzo, maar snapte het gewoone echt niet :oops:
Bedankt dat je het nog gaat navragen mamacas!
Groetjes

Offline
Berichten: 990

Roosmarijn schreef:
Is jullie ook iets bekend over brca 1/2 en kinderkanker? Er stond iets over in in het tijdschrift van de BVN maar ik snap er niet veel van :?
Groetjes

Roosmarijn, heb het nagevraagd :lol: , zucht, het gaat niet over simpel BRCA1 of 2. Het gaat over iets heel anders: http://www.erfelijkheid.nl/zena/lfs.php
Ik kom er nog uitgebreid op terug, na gemaild te hebben met de klinisch-geneticus die aanwzeig was. Ik hoop je met dit bericht al gerust te kunnen stellen.

Offline
Berichten: 88

Bedankt vor je info.
Heb je een pb-tje gestuurd.
Groetjes

Offline
Berichten: 4201

Mijn zusje kreeg vandaag post uit Nijmegen, klinisch genetisch centrum. Ze werd uitgenodigd op gesprek. Landelijk onderzoek. Zij zou het aangevraagd hebben???? staat in de brief. En er staat ook bij dat het een landelijk onderzoek is naar hoe goed de uitleg over erfelijkheid is. Geen touw aan vast te knopen.

Zij en ik begrijpen er helemaal niks van. Ze heeft niks aangevraagd. Ze heeft het wel met haar gynaecoloog er over gehad: is het nou wel of niet erfelijk ? Maar gewoon een algemeen gesprek: niks van: dat gaan we nog eens uitzoeken.

Maar omdat bij mij en mijn vader niks gevonden is kunnen ze bij haar niet verder kijken. Terwijl ze er wel nagenoeg zeker van zijn dat het erfelijk is. Heel dubbel dus.

Maar hoe komt zij nou aan zo'n uitnodiging. Die gynaecoloog zal toch niet zonder haar instemming een erfelijkheidsonderzoek hebben aangevraagd.
Raadselachtig. Ze gaat natuurlijk meteen bellen volgende week.

Offline
Berichten: 2045

Toevallig ben ik de eerste keer ook gebelt door iemand van de klinisch genetica. Mijn chirurg had gevraagd of ze contact met mij wilde opnemen.
Ik had klinische genetica wel met haar besproken maar we hadden geen afspraken gemaakt over contact.
Uiteindelijk was het goed om contact te hebben hoor. Anders had ik het eindeloos voor me uitgeschoven.

Vorig jaar liep er een studie BRISC genaamd.
Die studie was gericht op manieren van voorlichting.
Voorafgaand aan de voorlichting moest ik een formulier invullen.
toen het gesprek. Er waren 3 methoden van gesprekvoering. A, B en C.
Het was blind dus je wist niet tot welke groep je behoorde. na het gesprek, een maand later en een half jaar later moest ik nogmaals een vrage lijst invullen.
Op deze manier proberen ze duidelijkheid te krijgen over de meest effectieve manier van voorlichting.
Geen idee of dit onderzoek nog loopt.
Maar door jou posting (ellenK) legde ik verband.

Vraag me toch af hoe het nou komt dat jou zus uitgenodigd wordt voor gesprek? Is het al spoedig?

Offline
Berichten: 4201

Ja het ging wel over hoe patienten voorgelicht worden.
Ze heeft een uitnodiging gekregen voor 27 april a.s.
En daarna wordt besloten of ze wel of niet onderzocht wordt maar goed: dat ze niet onderzocht wordt staat al lang vast.
Volgens mij kruisen de wegen elkaar hier.
Maar jij bent dus ook door je arts aangemeld......
Ik was echt heel erg verbaasd.
Ik zal mijn zusje nog even melden van dat onderzoek en ook dat het wel eens vaker gebeurt dat een arts het initiatief neemt.

Offline
Berichten: 27

Bij mij is er ook contact geweest zonder dat ik daar heel bewust iets van wist. Bij mij is het zelfs zo dat de medische rapportage opgestuurd wordt naar Utrecht, terwijl ik daar geen dossier heb.
Ik denk dat het in mijn geval ook een beetje een vergissing is geweest van mijn arts, kan gebeuren, niet erg.

Wel hebben wij met de geneticus de afspraak dat bij nieuwe ontwikkelingen er opnieuw contact wordt gelegd. Verder sturen wij met toestemming van betrokken familieleden alle onderzoeksgegevens van hen door om opgenomen te worden in het dossier van mijn moeder.

Offline
Berichten: 4201

Mijn zus heeft gebeld. Er was sprake van een misverstand. Haar arts dacht dat het misschien een goed plan was het te laten onderzoeken maar had het dossier vermoedelijk niet meer goed in zijn hoofd.
Nadat ze Nijmegen in herinnering bracht dat het bij mij en mijn vader ook niet aangetoond kan worden hoefde ze helemaal niet meer te komen.
Maar ik lees net de ze bij Mika automatisch opnieuw testen als er een nieuw gen is gevonden. Wij moeten dan zelf aan de bel trekken en staan dan direct "bovenaan de lijst" om onderzocht te worden.

Offline
Berichten: 2045

ellenk schreef:
Maar ik lees net de ze bij Mika automatisch opnieuw testen als er een nieuw gen is gevonden. Wij moeten dan zelf aan de bel trekken en staan dan direct "bovenaan de lijst" om onderzocht te worden.

Maar hoe weten jullie nou als er een nieuw gen gevonden is?
Daar zit dan toch enorme delay tussen?

Offline
Berichten: 4201

We moeten gewoon het nieuws in de gaten houden: als er echt wat gevonden wordt wordt het meteen gepubliceerd.... zeggen ze.

Offline
Berichten: 27

Het genetisch onderzoek bij mijn moeder is in Utrecht gedaan, en bij ons is sprake van een typisch patroon, waardoor wij het twijfelachtige predikaat : BRCA-achtige familie hebben gekregen.
In Amerika zijn bij een groot onderzoek veel families met een zelfde patroon bekend. Opvallend bij die families is dat juist eierstokkanker steeds vaker en jonger voorkomt in de opvolgende generatie.
Het dossier van mijn moeder blijft bovenaan liggen en we krijgen direct bericht als er weer hernieuwd onderzoek gedaan wordt.

Nu werd mij vertelt dat soms bepaalde conclusies al heel lang duidelijk zijn en ook onder artsen wijd verspreid, voordat het door een geneticus naar buiten wordt gebracht. Een geneticus doet dat pas als alles aan het papier toevertrouwd is, wacht dus op het officiele rapport. Zo is dat destijds ook met BRCA1 en -2 gegaan. Daar zit een forse interval tussen 'de ontdekking' van een genmutatie en het wereldkundig maken van die ontdekking.
Geneticus zei dat dat is om geen onnodige onrust te veroorzaken, en omdat ze toch geen onderzoeken kunnen starten zolang het niet helemaal evidence-based op papier staat. Eerder is er ook geen geld voor die onderzoeken.
Gelukkig heb ik een arts die altijd voor de muziek uitloopt, hij is het namelijk niet eens met die enorme tijdsinterval. Ik denk dat ik het als eerste van hem hoor wanneer er iets meer duidelijkheid komt.
Maar ik begreep van de geneticus dat er al 10 jaar gezocht wordt naar BRCA-ongenummerd, en dat het nog wel 15 jaar kan duren voor die bekend wordt. En zal dan ws geen BRCA voor staan, want dat klopt per definitie niet omdat het niet alleen om BR. CA. gaat bij deze genmutatie.

Offline
Berichten: 990

Klopt , Noor.

Offline
Berichten: 1767

ellenk schreef:
We moeten gewoon het nieuws in de gaten houden: als er echt wat gevonden wordt wordt het meteen gepubliceerd.... zeggen ze.

Nou, dit vind ik een beetje bizar en vaag, eerlijk gezegd.
Hoezo gepubliceerd? En waar dan wel? Moet je dan de wetenschappelijke literatuur gaan bijhouden?

Dit soort dingen staan toch niet in De Telegraaf of in de Volkskrant :?:

Offline
Berichten: 4201

Ik heb er een aantal keren naar gevraagd en dit was echt het antwoord:
als ze echt een nieuw gen vinden waar een bk-factor opzit moet ik mezelf melden en dan zoeken ze het bloed weer op en gaan er meteen mee aan de slag. Ik heb uiteraard gevraagd of dat niet automatisch kon dan: Neen, was het antwoord. Ik vind het wel raar dat bij andere klinisch genetische centra wel kan. Misschien moet ik er toch eens melding van maken dat het op andere plaatsen wel zo gaat. :-k

Offline
Berichten: 1767

Zou ik zeker doen, Ellenk...

Offline
Berichten: 4201

Dus in Utrecht nemen ze zelf het initiatief en Mika zit in Amsterdam ?

Offline
Berichten: 27

Ja UMCU neemt zelf het initiatief. Zij hebben een systeem. Hoe en wat precies weet ik niet, maar het werd symbolisch voorgesteld als: meerdere stapels dossiers, die actief blijven (inactieve dossiers gaan in archief), dossier van mijn moeder zou in loop van tijd onder stof kunnen verdwijnen maar dit gebeurt niet omdat zeer regelmatig het dossier weer omhooggehaald wordt. Bij nieuwe info worden wij direct geïnformeerd. Mijn moeder heeft daarvoor specifiek toestemming gegeven, mede omdat bekend was dat zij zeer slechte prognose had.

Omgekeerd hebben wij beloofd om alle info uit de familie op te vragen, ook alle nieuwe info vragen we op en sturen het naar Utrecht.

Mijn arts heeft wel gezegd dat het verstandig is om af en toe een belletje te wagen. "Hou contact, vraag af en toe of er nog nieuws is."

Offline
Berichten: 1446

Ik geloof dat het bij mij als volgt is: Als de nu nog ontbrekende stukjes uit het BRCA 1 en 2 worden, dan wordt mijn bloed automatisch onderzocht.

Mocht er een BRCA 3, 4 of verder gevonden worden, dan moet ik zelf aan de bel trekken. Volgens de PFT is dat dan wel breaking news, dus gewoon in iedere krant te lezen.

Offline
Berichten: 2045

Het genonderzoek van onze fam ligt nu in handen van het AVL (zelf ligt m'n dossier in het VUmc).
Ellenk, ik zou zeker eens informeren!
Het is toch raar dat je als niet professional zelf aan de gang moet met nieuwe wetenschappelijke ontdekkingen!
Ik vind dat dat niet kan!

afbeelding van Buskruit_4288
Offline
Berichten: 54

Pubertje Buskruit (13 jaar) is aan het menstrueren. Het arme kind verliest echt heel veel bloed. Ze is zo slap als een vaatdoek en ze blijft ook dagenlang veel bloed verliezen met veel klonters (sorry voor de onsmakelijke details :oops: ). De huisarts dacht dat het misschien een idee kon zijn om haar de pil te geven. Aangezien ik BRCA1 drager ben, lijkt me dit niet zo'n best idee. Weet iemand van jullie hoe dat zit met gendragerschap en de pil ?

Offline
Berichten: 990

Buskruit, bij eventuele dragers is het advies: géén pilgebruik voor je 18de. Sterkte voor haar.

afbeelding van Maisa
Berichten: 3771

Zou Mirenaspiraal een optie zijn, die alleen plaatselijk hormonen afgeeft in de baarmoeder? Of bemoei ik me nu met dingen waar ik geen verstand van heb :wink: ?

afbeelding van Buskruit_4288
Offline
Berichten: 54

Mirenaspiraal is een optie, alleen is ze daar nog té jong voor.
Ik heb een afspraak gemaakt bij de gynecoloog, afwachyen dus wat die zegt...

Offline
Berichten: 20

Hallo,

Ik ben nieuw op dit Forum en heb net dit onderwerp zitten lezen. Mijn moeder is draagster van het BRCA1 gen en a.s. donderdag ga ik zelf beginnen met alle onderzoeken. Het wordt dus weer een zeer spannende tijd!

Nu ben ik zeer benieuwd hoe het verder is gegaan met de dochter van Buskruit. Ik ben nu 25 jaar en ben ook al vanaf mijn 12e jaar aan het tobben met mijn menstruatie. Toen mijn moeder (nu anderhalf jaar geleden) te horen kreeg dat ze drager was van het gen ben ik weer naar de huisarts gestapt met mijn menstruatie probleem. Ik ben vervolgens doorgestuurd naar de gynacoloog en daar kwam uit dat ik een lichte vorm van endometriose heb (verklevingen aan de eierstokken) Was hier natuurlijk erg van geschrokken. Omdat ik soms flauw viel van de pijn moest ik maar standaard de Pil doorslikken. Mijn moeder schrok hier enorm van en is dit met haar artsen in het ziekenhuis gaan bespreken en die konden er niet echt een duidelijk antwoord op geven van wat ik nu wel of niet moest doen. Nou ja, ik dacht als een gynacoloog zegt dat het kan dan is het geen probleem en slik ik 'm maar door en dat doe ik dus nu nog steeds. Nu ik jullie reacties lees begin ik weer te twijfelen of dit wel goed is....

Ik hoor dus graag hoe het bij jullie is verder gegeaan en wat voor tips jullie hebben gekregen van de arts.

Groetjes Lonkje

Offline
Berichten: 1767

Welkom hier Lonkje.
Vanwege Pinksteren is het nu wat rustiger op de site dan normaal, maar er wordt vast snel op je vraag gereageerd.

Alvast sterkte toegewenst in het onderzoekstraject!

afbeelding van Phineke
Berichten: 208

Lonkje,
Welkom hier. Ik hoop dat je hier de informatie vind die je zoekt. En voel je vooral thuis hier.
Phineke.

Offline
Berichten: 50

Hoi Lonkje ,ik wil je vooral sterkte wensen............ [troost]

afbeelding van goudblok
Berichten: 3539

Lonkje we hebben een heel topic over anticonceptie klik :arrow: hier om er heen te gaan.

Offline
Berichten: 2045

mamacass schreef:
Buskruit, bij eventuele dragers is het advies: géén pilgebruik voor je 18de. Sterkte voor haar.

Mijn gyneacoloog heeft dit specifiek nagevraagd bij de prof die dit alles begeleid en die zegt: "uit recent (grootschalig) onderzoek is gebleken dat gendragers geen extra risico lopen bij pilgebruik." Om die reden ga ik door met het slikken van mijn (nieuwe generatie) pil (microgynon 30).

Offline
Berichten: 20

Bedankt voor jullie reacties! Het is voor mij allemaal nog erg zoeken en wennen en realiseer me nog eigenlijk niet echt dat ik nu zelf ook donderdag de onderzoeken krijg die m'n moeder ook heeft meegemaakt, maar dat komt donderdag waarschijnlijk wel. Het is voor mij heel raar om over mijn eigen risico na te denken, ben zo gewend om er voor mijn moeder te zijn en met haar mee te leven.

Ik ga nu eens even op mijn gemakje het topic over anticonseptie door nemen.

Offline
Berichten: 20

mika schreef:
mamacass schreef:
Buskruit, bij eventuele dragers is het advies: géén pilgebruik voor je 18de. Sterkte voor haar.

Mijn gyneacoloog heeft dit specifiek nagevraagd bij de prof die dit alles begeleid en die zegt: "uit recent (grootschalig) onderzoek is gebleken dat gendragers geen extra risico lopen bij pilgebruik." Om die reden ga ik door met het slikken van mijn (nieuwe generatie) pil (microgynon 30).

Ik gebruik ook microgynon 30 en slik het altijd door. Dit antwoord heb ik inderdaad uiteindelijk ook gekregen van een chef de clinique. Toch hoor je van verschillende kanten andere verhalen en dat brengt je aan het twijfelen.

Offline
Berichten: 309

Lonkje, ik heb toevallig afgelopen donderdag een mirena-spiraal laten plaatsen. Dit op advies van de gynaecologisch-oncologe van een academ.zkh. De pil was volgens haar geen optie, en de implanon-staafje die ik 2x 3 jaar in mn arm had ook niet.
Ik heb geen borstkanker gehad, maar sta wel onder controle ivm evtueel familiair risico.
Succes Lonkje :wink:

Pagina's