Chek2 genmutatie

68 berichten / 0 nieuw
Offline
Berichten: 4240
Chek2 genmutatie

Lees hier

Vrouwen die van beide ouders een bepaalde mutatie in het chek2gen hebben geerfd hebben een risico op borstkanker vergelijkbaar met brca1/2 mutatiedraagsters.

Ik ga voor mijzelf (en mijn zussen en nichtje) zeker navragen of het nut heeft mij hierop te testen.

Offline
Berichten: 189

Mijn zus en ik zijn destijds getest op BRCA, wat het niet was bij ons. Nu vraag ik me natuurlijk af of we misschien dragers zijn van de Chek2 genmutatie... Ons is toen verteld dat, bij nieuwe ontwikkelingen, er opnieuw gekeken wordt naar degenen die al in de "databank" staan. Misschien toch maar eens navraag hiernaar doen. Vraag me ook af wat dit dan zou betekenen voor onze kinderen.

Offline
Berichten: 4240

Ik denk dan: als ik zelf contact opneem sta ik tenminste vooraan in de rij. Want als ze zelf iedereen opnieuw gaan testen kan het wel even duren voordat je aan de beurt bent.

Offline
Berichten: 114

Daar heb je wel een goed punt Bergamot. Misschien ga ik morgen ook wel bellen.

Offline
Berichten: 874

Vandaag even gevraagd aan mijn oncoloog, die wist van niets.
Ik had er ook nog niet goed naar gekeken. Wilde eigenlijk dan een goed artikel aan de oncoloog geven maar er is zoveel over geplublcieerd.. (al sinds >10 jaar), dus ik moet eerst even zoeken naar een goed overzichtsartikel.

afbeelding van Maisa
Berichten: 3835

Ridoux schreef:
Wilde eigenlijk dan een goed artikel aan de oncoloog geven maar er is zoveel over geplublcieerd.. (al sinds >10 jaar), dus ik moet eerst even zoeken naar een goed overzichtsartikel.

Ik herinner me nog dat ik naar chek2 heb gevraagd toen ik de uitslag kreeg van mijn erfelijkheidsonderzoek in oktober 2003. Toen was het net in het nieuws geweest, maar er werd niet op getest. Ik wil bij het volgende gesprek met de oncoloog aankaarten of ik alsnog onderzocht kan worden.

Offline
Berichten: 4240

Ik heb ook al gezocht naar artikelen, heb er twee gevonden op PubMed die me relevant lijken (maar ik moet ze nog goed doorlezen):

Excess breast cancer risk in first degree relatives of CHEK2∗1100delC positive familial breast cancer cases.

CHEK2*1100delC homozygosity is associated with a high breast cancer risk in women.

Offline
Berichten: 874

Dank je! Als ik tijd heb deze dagen zal ik ze eens rustig doorlezen.

afbeelding van Maisa
Berichten: 3835

Misschien goed om nog even een link te plaatsen naar de blog van Joyce, wiens vader borstkanker kreeg en later zijzelf, op pinkribbon.nl. Lees ook het naschrift van een klinisch geneticus (uit mei 2013).

Ik ga bij mijn volgende consult vragen hoe het nu met testen zit. Het ziekenhuis van mijn genetisch onderzoek heeft meegewerkt aan de publicatie, maar uit het artikel wordt me niet duidelijk op basis waarvan ze bepaalde families hebben onderzocht en andere niet. 'Familiaire borstkanker' kan bestaan uit veel gevallen, zonder BRCA-mutatie, of uit een of weinig gevallen op jonge leeftijd (zoals bij mij).

Offline
Berichten: 4198

Ik worstel hier mee.
Waarom alsnog onderzoeken? mijn beide borsten zijn al verwijderd.
Maar mijn familieverhaal past naadloos op dat van Joyce.
Ik zou graag willen weten hoe het zit met die verhoogde kans op andere kankersoorten en of je dan op een verhoogde controle gezet wordt en wat dat dan betekent voor de rest van je familieleden.
Moet mijn zoon dan toch op gaan letten en waarvoor?

afbeelding van Maisa
Berichten: 3835

Ellenk, voor zover ik het nu begrijp loop je een hoger risico als je een dubbele chek2-mutatie hebt: een gemuteerd gen van je vader en eentje van je moeder. Stel dat jij zo'n dubbele mutatie hebt (homozygoot), dan heb je er daarvan eentje aan je zoon doorgegeven (hij is minimaal heterozygoot). De kans dat je man ook een of twee chek2-mutaties heeft is niet zo heel groot (schattingen 1-5% in de Noordeuropese bevolking), al is hij geen nul.

De risico's van chek2 lijken kleiner dan bij BRCA-1/2, tenzij je twee mutaties erft van je beide ouders.

Offline
Berichten: 4198

De kans dat ik van beide ouders geërfd heb is vrij groot. Mijn vader had borstkanker, mijn moeder 3 jaar achter elkaar een andere vorm van kanker en bovendien zit in haar familie tenminste een lijn van darmkanker (niet onderzocht op erfelijkheid maar wel veel voorkomend).

Offline
Berichten: 4198

En ik begrijp natuurlijk dat doordat onze zoon maar de helft van mijn genen heeft, bij hem de kans weer veel lager ligt, zeker omdat bij mijn man er weinig kanker in de familie voorkomt.

afbeelding van Maisa
Berichten: 3835

Ik heb met de oncoloog overlegd over een chek2-test en krijg binnenkort een oproep voor een afspraak bij klinische genetica.

Offline
Berichten: 4240

Interessant Maisa! Ik ga er komend jaar (nog even mijn ER 2013 sparen) ook naar vragen, zal laten weten wat daaruit komt.

Offline
Berichten: 4198

Ja, ik overweeg ook heel serieus dit uit te laten zoeken, ook in verband met mogelijk verhoogde kans op andere vormen van kanker. Zodra ik weet of die inderdaad zo is, wil ik ook weten of deze dubbele Chek2 genmutatie bij mij ook aan de orde is.

Offline
Berichten: 4240

Inmiddels belafspraak met de genetisch arts gehad. De erfelijkheidspoli's gaan nog in overleg of en hoe ze chek2 gaan meenemen in erfelijkheidsonderzoek. "U belt eigenlijk wat te vroeg", zei de arts  :-)

Het 'probleem'  zit 'm in de enkele chek2 mutatie. Waar duidelijk is dat een dubbele chek2 mutatie een verhoogd risico geeft op borstkanker, is het bij een enkele chek2 mutatie niet zo eenvoudig welke consequenties je hieraan zou kunnen verbinden. Omdat 1% van de NL bevolking zo'n mutatie heeft en een enkele chek2 mutatie dus regelmatig aangetroffen zal worden, rijst dan de vraag of je een enkele mutatie wel zou moeten melden. In elk geval zou triple negatieve bk niet specifiek kenmerkend zijn voor chek2 (wel voor brca1, maar dat is bij mij al uitgesloten). 

Ik bel over een half jaar nog eens, dan is er hopelijk meer duidelijkheid over een eventuele aanpassing van het beleid.

afbeelding van Maisa
Berichten: 3835

Bergamot schreef:
Het 'probleem'  zit 'm in de enkele chek2 mutatie. Waar duidelijk is dat een dubbele chek2 mutatie een verhoogd risico geeft op borstkanker, is het bij een enkele chek2 mutatie niet zo eenvoudig welke consequenties je hieraan zou kunnen verbinden. Omdat 1% van de NL bevolking zo'n mutatie heeft en een enkele chek2 mutatie dus regelmatig aangetroffen zal worden, rijst dan de vraag of je een enkele mutatie wel zou moeten melden.

Mooi is dat :-w . Omdat een enkele chek2-mutatie relatief veel voorkomt, gaan ze ook nog niet onderzoeken of je een dubbele mutatie hebt, die wél een bewezen hoger risico geeft :-s

Ik zou pas begin maart bij klinische genetica terecht kunnen, maar heb na druk van mijn oncoloog volgende week een afspraak.

Moet dit topic trouwens niet van Media naar Diagnostiek?

Offline
Berichten: 4240

Zo bedoelde ik het niet, wat de arts zei is dat ze nu soms al testen op chek2, maar dan vooral bij dubbelzijdige borstkanker. En als ze chek2 standaard mee zouden gaan nemen, dat de vraag dan is of ze ook een enkele chek2 mutatie aan de patient zouden moeten melden (waarvan de klinische relevantie onduidelijk is) of enkel een dubbele (omdat daarvan wel duidelijk is dat dat het risico verhoogt). Arts merkte zelf al op dat het verzwijgen van zo'n uitslag een lastige kwestie is.

afbeelding van Maisa
Berichten: 3835

Dank je, dit helpt wel om het gesprek in te gaan. Ik ben inmiddels verdacht op dubbelzijdige borstkanker, maar heb geen punctie laten doen omdat ik al uitzaaiingen heb.

Offline
Berichten: 4240

Maisa schreef:
Moet dit topic trouwens niet van Media naar Diagnostiek?

Heb je helemaal gelijk in!

Offline
Berichten: 181

Ik ben zoals bekend geen bcra1 of 2 draagster. Ik ga mijn papieren van de klinische genetica eens zoeken. Ik meen dat ik wel op Chek2 ben gecontroleerd. Ik heb het er. Iig over gehad, naar aanleiding van dit gesprek is (met hun toestemming ofcourse) weefsel van oom, tante en vader onderzocht ivm genmutatie. Gezien het advies dat ik recent heb gekregen, rijzen er nu toch vragen bij mij. Hoe zit dat nou precies, er is nl aangegeven dat ze geen risico willen nemen gezien mijn belasting.

afbeelding van Choc
Berichten: 182

Ik heb gebeld met klinisch geneticus AVL. Ze zijn bezig met een richtlijn over de chek2, met name hoe de familie te adviseren bij een chek2 mutatie. Ze verwacht dat verderop in dit jaar testen uitgevoerd gaan worden. Ik wilde weten of dat ook kan als ik overleden ben maar ze stelde me gerust dat mijn DNA is opgeslagen dus dat het eventueel na overlijden ook vastgesteld kan worden (of iets anders).

afbeelding van Maisa
Berichten: 3835

Choc schreef:
Ik wilde weten of dat ook kan als ik overleden ben maar ze stelde me gerust dat mijn DNA is opgeslagen dus dat het eventueel na overlijden ook vastgesteld kan worden (of iets anders).

En wie geeft die toestemming dan? Wie mag het opvragen? En hoe lang bewaren ze DNA?

De reden voor mij om het nu te willen onderzoeken is dat jonge kinderen in mijn familie misschien over enkele decennia behoefte hebben aan informatie over mijn DNA. Zelf kon ik in 2003 niet eens meer de medische gegevens van mijn (aan kanker overleden) opa opvragen. Dossier was na tien jaar vernietigd.

Wat ik zelf uitzoek, kan ik zelf bewaren, in eigen beheer. Mijn ervaring met de dossiervoering in mijn ziekenhuis is zo slecht dat ik de verantwoordelijkheid voor belangrijke gegevens niet daar kan leggen.

afbeelding van Choc
Berichten: 182

Ik begrijp je vervelende ervaringen met je dossier maar ik probeer er zelf bovenop te zitten maar daarnaast ook wat vertrouwen te hebben. Mijn tumorweefsel is bijvoorbeeld vergeleken met dat van mijn moeder na meer dan 20 jaar na haar operatie. We hebben een 'familiedossier' want het betreft ook mijn moeder, zus en mijn dochter. Ik heb al toestemming gegeven om ten alle tijden gegevens van mij in te zien ten behoeve van mijn zus. Ik weet dat toen wij medische gegevens van mijn overleden tante wilden hebben (in Frankrijk) dat haar dochter daar toestemming voor heeft gegeven. Je kunt alles willen afvinken maar controle heb je nooit helemaal helaas.

afbeelding van Maisa
Berichten: 3835

Ik heb vanmorgen een gesprek met de geneticus gehad, bloed afgegeven en het onderzoekstraject voor chek2 in gang gezet. Mijn ziekenhuis voert deze test al uit.

Verder bleek in het gesprek dat in mijn 'oude' genetisch onderzoek uit 2003 mogelijk niet alle nu bekende BRCA-mutaties zijn meegenomen. De geneticus zoekt dit uit in het AVL, waar mijn oude onderzoek liep.

Ik heb gevraagd naar het DNA van mijn oma, dat ik in 2003 in het AVL heb laten opslaan omdat oma borstkanker had gehad en toen al boven de 80 was (en bovendien enig kind was, waardoor er geen verwanten zijn). DNA wordt onbeperkt bewaard in de genetica.

Medische dossiers worden meestal na tien jaar vernietigd.

Offline
Berichten: 874

Dat verbaast me niet, want er is in 10 jaar een boel nieuws ontdekt. En ze zullen niet bij elke nieuw ontdekte mutatie al hun DNA-samples laten testen. Goed dat je er achteraan zit.

Offline
Berichten: 4240

Ridoux, zoals BRCA testen mij uitgelegd is is dat ze (inmiddels en in elk geval in mijn ziekenhuis) het hele betreffende gen nagaan en alle 'spelfoutjes' eruit halen. Het zou dan geen kwestie zijn van het toevoegen aan de test van nieuw ontdekte mutaties, maar van een wijziging in beleid dat naar het hele gen gekeken wordt. Sterker nog, juist door het testen ontdekken ze weer nieuwe mutaties 'van onbekende

En deze informatie over het 'vroeger' alleen zoeken op bekende plekken heb ik vaker gehoord en er specifek naar gevraagd bij de geneticus in mijn ziekenhuis.

Maar dat is off topic en mijn excuses daarvoor aan de mods :mrgreen:

Cat
Offline
Berichten: 676

Foei Bergamot :wink:

Offline
Berichten: 874

@ Bergamot, volgens mij praten we een beetje langs elkaar heen. :-) Dus ik ga er maar ook even niet verder op in, want dan gaat het allemaal nog meer off topic. :-)

Ik ben benieuwd Maisa.

Ik snap wel dat er nog wordt getwijfeld of een mutatie in slechts één van de twee CHEK2 kopieën ook gemeld moet worden aan de patiënt, omdat het allemaal nog zo onduidelijk is of dat ook echt een verhoogd risico geeft op borstkanker. Je wilt mensen niet onnodig ongerust maken (en de hele familie laten testen). Wat dat betreft hoop je dat er snel meer bekend is en dat als blijkt dat een enkele mutatie ook een verhoogd risico geeft, de patiënten bij wie het verzwegen is direct worden ingelicht (mits zij dat zelf willen natuurlijk).

Offline
Berichten: 46

Omdat ik op 23 jarige leeftijd een neuroblastoom heb gehad en nu op 45 jarige leeftijd dubbelzijdige borstkanker heb ben ik getest op het BRCA 1 en 2 gen, deze is bij mij niet gevonden. In de familie komt veel kanker voor daarom is er ook gekeken naar het TP53-gen (Li-Fraumeni sydroom), gelukkig is ook dat niet gevonden.

Ze wilde graag verder kijken naar het Lynch syndroom en het Cowden syndroom, hier krijg ik volgende week vrijdag de uitslag van. Over Chek2 genmutatie is niet gesproken maar ga dit volgende week wel aankaarten.

Ik hou jullie op de hoogte.

afbeelding van Maisa
Berichten: 3835

Spannend, Roos. Heb je ook een grote hoofdomtrek? Dat gaat nl. samen met Cowden.
Mijn chek2-onderzoek loopt nog. Ik weet niet wanneer ik daar wat van hoor.

Offline
Berichten: 46

Hoi Maisa, meestal (dacht 80%) hebben mensen met het Cowden syndroom een grotere hoofdomtrek. Dit is bij mij niet het geval, denk ook niet dat ze wat vinden. Maar chek2 was ik al eerder tegengekomen op het internet en nu bij jullie dus vind ik het wel de moeite waard dat ze hier naar kijken.
Ik las in je verhaal dat je weer aan de chemo moet, ik wens je alle kracht en sterkte toe. Kon ik maar toveren........

Offline
Berichten: 46

Zowel het Lynch- en het cowdensyndroom is niet gevonden. Ik heb ook nog gevraagd of ze in het AvL naar het Chek2 genmutatie keken maar dit doen ze niet, er zitten nu nog teveel haken en ogen aan. Misschien wel in de toekomst.

afbeelding van Maisa
Berichten: 3835

Roos68, in mijn (academische) ziekenhuis wordt chek2 wel onderzocht. Ik heb nog geen uitslag.

BRCA1/2 en Li Fraumeni zijn niet gevonden, Cowden is niet onderzocht omdat mijn hoofd minder dan 60 cm omtrek was.

Offline
Berichten: 46

Hoi Maisa, lees nu net dat je nog gereageerd had. Raar ja dat het bij jou wel wordt onderzocht. Ik heb binnenkort nog een keer contact met haar en zal het toch nog een keer vragen.

afbeelding van Maisa
Berichten: 3835

Ik heb per mail aan de klinisch geneticus gevraagd of mijn onderzoek naar chek2 al wel gestart was. Begin februari heb ik bloed afgegeven, het duurt wel erg lang. Het antwoord was dat ze drie maanden rekenen voor het onderzoek. Ze verwacht me in mei de uitslag te kunnen geven.

afbeelding van Maisa
Berichten: 3835

Inmiddels ben ik erachter dan VUMC en LUMC de chek2-test al uitvoeren en AVL en Radboud (nog) niet. Van de andere afdelingen klinische genetica weet ik het niet.

Zelf wacht ik nog steeds op mijn uitslag (bloedgeprikt in februari).

afbeelding van Maisa
Berichten: 3835

Mijn uitslag is er sinds begin deze week: ook in chek2 zijn geen bijzonderheden gevonden. Dit betekent, na eerdere negatieve testen op BRCA-1 en -2, dat er op dit moment geen erfelijke oorzaak voor mijn borstkanker bekend is. Die wordt wel vermoed door mijn jonge leeftijd (dertig-min) bij de diagnose.

Ik ben wel blij dat ik chek2 heb laten onderzoeken, want nu heb ik er ook voor mijn familie alles aan gedaan om genetische oorzaken te vinden.

Offline
Berichten: 4240

sharpei93 schreef:
Ik zit te wachten op een oproep van het radboud voor erfelijkheidsonderzoek. Hoe gaat dat in zijn werk? Alleen bloed prikken en dna of komt er meer bij kijken?
Alvast bedankt

Sharpei, we hebben een topic over gen-onderzoek, klik hier. Ik heb jouw bericht daarnaartoe verplaatst.

Bergamot, moderator

Offline
Berichten: 46

Inderdaad Maisa, je hebt nu alles gedaan om genetische oorzaken uit te sluiten. De laatste keer dat ik bij de klinisch geneticus was heeft ze geprobeerd om via Nijmegen een aanvullend DNA onderzoek (exome sequencing) te laten uitvoeren. Je moest dan wel drie verschillende soorten kanker hebben gehad maar omdat mijn borstkanker in beide borsten anders was heeft ze het toch geprobeerd. Ik kreeg van de week een brief van haar maar ik kom niet in aanmerking. Ik ga toch weer eens mailen of ze naar Chek2 willen kijken, raar dat ze het in twee andere ziekenhuizen wel doen en in het AvL niet.

Off topic vraagje: er staat nu in de brief, omdat nichten van mijn moeder een BRCA mutatie hebben, en ze niet weten af dit afkomstig is van haar vader of haar moeder dat mijn zussen en broer in aanmerking komen voor dragerschapsonderzoek. Dit lijkt mij wel verstandig toch? Omdat het bij mij niet gevonden is betekent niet dat het bij mijn zussen en broer ook zo is. Wat is jullie mening hierover?

Offline
Berichten: 4240

Roos, ik kopieer jouw vraag over BRCA (hier inderdaad off topic :D ), naar het topic over genonderzoek. In het bericht hierboven aan Sharpei staat de link.

Offline
Berichten: 14

Bij het googlen naar chek2 gen kwam ik op deze site terecht. Enkele maanden geleden werd bij mij borstkanker ontdekt.
Gezien mijn jonge leeftijd werd mij vanuit de borstkliniek geadviseerd om een erfelijkheidsonderzoek te laten doen.

Hier kreeg ik te horen dat mijn borstkanker een secundaire tumor kon zijn, aangezien ik 20 jaar geleden ook behandeld ben voor kanker. En dan sprak men over erfelijke voorbeschiktheid tot borstkanker. De kans dat ik dit zou hebben was zeer klein 1 à 2% kans, maar omwille van mijn jonge leeftijd en in mindere mate omdat mijn moeder recentelijk borstkanker gehad heeft, werd het risico niet uitgesloten.

Er werd dus onderzoek gedaan naar BRCA1, BRCA2 en CHEK2-gen.

Vandaag kreeg ik een telefoontje van de geneticus om te zeggen dat er geen mutatie in het BRCA 1 of 2 gevonden werd, maar wel een mutatie in het CHEK2-gen.

Hij zei dat deze mutatie een verhoogde risico op zowel borst- als darmkanker met zich meebrengt.
Wat dit allemaal betekent zal ik later vernemen want er werd een nieuwe afspraak vastgelegd om dit te bespreken.

Offline
Berichten: 46

Hoi Maantje, ik zie dat ook jij al voor de twee keer in je jonge leven bent getroffen door kanker. Ook bij mij is er op een aantal dingen getest (negatief) behalve op Chek2. Dit wordt in het Avl nog niet gedaan, mag ik vragen in welk ziekenhuis jij bent onderzocht. Ik ga je even een persoonlijk berichtje sturen.

Heel veel sterkte nog met alles.

Offline
Berichten: 4240

Maantje, voor welke kanker ben je eerder behandeld? Borstkanker komt namelijk relatief vaak voor als gevolg van bestraling voor lymfeklierkanker (door de bestraling op de borst) en daar is hier ergens ook speciaal een tooic over.

Offline
Berichten: 14

Ik heb inderdaad lymfeklierkanker gehad, maar ik heb nooit geen bestraling gekregen.
Volgens mijn oncoloog is het erg onwaarschijnlijk dat het een secundaire tumor is, omdat er te lang tussen de lymfeklierkanker en de borstkanker zit.

afbeelding van Maisa
Berichten: 3835

Roos68, zou je niet gewoon VUMC of LUMC kunnen bellen voor een chek2-onderzoek? Die ziekenhuizen doen de test. In de VU is er eind vorig jaar iemand op gepromoveerd.

Maantje, wat heb je al enorm veel meegemaakt. De Amazones met borstkanker na lymfeklierkanker hebben volgens mij allemaal zware bestralingen op de borstkas gehad (mantelveldbestraling).
Dat is bij jou niet zo, dus misschien staat je borstkanker dan toch los van de lymfeklierkanker. Weet je al of je een enkele of dubbele chek2-mutatie hebt?

Offline
Berichten: 321

Hallo Roos,

Afgelopen december ben ik in het VUmc geweest voor erfelijkheidsonderzoek, waar ook naar Chek2 gekeken is. Ik had binnen 2 weken de uitslag.

Groetjes An

Offline
Berichten: 14

Morgen zal ik het zeker vragen of het een enkele of dubbele is, maar aangezien hij sprak over 30% kans, ga ik er op dit moment van uit dat het de enkele is.

An, 2 weken is wel enorm snel, mij hadden ze gezegd 4 maanden en ik heb de resultaten na 3 maanden gekregen.

Ik vraag me af of het goed nieuws is te weten dat het een erfelijke borstkanker betreft, langs de ene kant is het een opluchting te weten wat de oorzaak zou zijn, maar langs de andere kant heb je wel meer risico op dubbele borstkanker en ook darmkanker als ik het allemaal goed begrijp.

Ben me ondertussen al aan het bedenken welke vragen ik allemaal moet stellen.

Offline
Berichten: 14

Toen er bij mijn moeder voor de tweede keer borstkanker werd vastgesteld, stelde ik de dokter de vraag of dit een erfelijke kanker was, aangezien ik ook een knobbeltje in mijn borst had.

Maar men stelde mij gerust, mijn moeder zat in de 'normale leeftijd' voor kanker en mijn knobbeltje was zeker niets om mij zorgen over te maken.

Drie jaar later bleek dat knobbeltje toch niet zo onschuldig te zijn...

Offline
Berichten: 4240

Maantje, bij een enkele chek2 mutatie wordt niet gesproken over erfelijke borstkanker, zelfs bij een dubbele mutatie weten ze nog niet exact wat dat betekent. Die dubbele borstkanker heeft waarschijnlijk een verband met (alleen) een dubbele chek2 mutatie. De enkele mutatie komt sowieso veel voor, geloof dat 1% van de NL bevolking die heeft (zeg ik uit mijn post-narcosehoofd).

Je hebt mogelijk wel familiaire aanleg, oftewel dat er meer borstkanker in jouw familie voorkomt dat gemiddeld. Maar dat kan de geneticus / genetisch consulent je het beste uitleggen.

Succes voor je gesprek!

Pagina's