Chek2 genmutatie

68 berichten / 0 nieuw
Offline
Berichten: 14

Bedankt Bergamot, nu begrijp ik de uitleg op de site van het ziekenhuis beter. Daar staat inderdaad dat wanneer je drager bent van een CHEK2-mutatie en er familiale belasting is, het risico op borstkanker 30-40% is. Dan zal het waarschijnlijk de enkele zijn.
Ik zal het zeker en vast op mijn vragenlijstje noteren. Aangezien men zei dat men zou testen of de borstkanker erfelijk was, ging ik er dus verkeerdelijk vanuit dat het een erfelijke borstkanker betrof.

Maar zelfs bij een enkele spreken ze blijkbaar over een goede opvolging of een eventuele preventieve amputatie.

Hopelijk wordt het mij morgen heel wat duidelijker, mijn oncoloog zal er mij ook wel over aanspreken, want de resultaten worden ook naar hem doorgestuurd.

Offline
Berichten: 14

Daarstraks heb ik de hele uitleg gekregen.

De kans om borstkanker te krijgen is 1 op 9, maar wanneer er familieleden zijn die reeds borstkanker gehad hebben is dat risico hoger, dat is blijkbaar bij 20% van de vrouwen met borstkanker het geval.

2% van alle vrouwen heeft een fout in het BRCA1 en BRCA2-gen, wat een redelijk kleine kans is.
Bij het Chek2-gen is deze kans nog kleiner en betreft het 1%. Een dubbele Chek2-genmutatie is heel uitzonderlijk.

Ik heb dus een enkele met familiale belasting, wat wilt zeggen dat ik 30-40% kans heb om borstkanker te krijgen. (zonder familiale belasting is dit 20 tot 30%)
Aangezien mijn moeder ook borstkanker gehad heeft, is zij waarschijnlijk drager van deze Chek2-genmutatie.

Ze raden dus aan dat mijn moeder zich ook laat testen, zodat we weten langs welke kant van de familie deze mutatie zit.
Achteraf hebben de andere familieleden dan de keus om zich te laten testen, maar ze raden sowieso een goede preventieve opvolging aan.

Waarschijnlijk is dit voor de meeste geen nieuws, want ook hij sprak over het feit dat er waarschijnlijk nog andere mutaties zijn waarover dat ze nog niets weten.

Offline
Berichten: 128

Hi mensen, weer een tijdje niets van me laten horen.
Zodirect krijg ik de uitslag van het genetisch onderzoek naar de Chek2 mutatie. Heb dubbelzijdige bk gehad in 2009, vandaar.
BRCA1 en 2 waren het niet. Heb dit onderzoek aangevraagd voor mijn zus en verdere familie, maar ook voor mezelf. Nu dus wat gespannen, toch. Enfin. Ik zal de uitslag hier vermelden, iedereen sterkte.

Offline
Berichten: 242

Sterkte,Reza!

Offline
Berichten: 128

Bedankt, Floriane, voor je vriendelijke reactie. Ga zo kijken hoe jouw
verhaal luidt.
Wat betreft het gesprek: je bent toch zenuwachtiger dan je zelf wilt toegeven.
Het bleek dat ik de mutatie niet heb.
De geneticus vond het aan het einde van het gesprek nog nodig te melden dat
de richtlijn voor mijn zus is dat ze 'alleen maar het bevolkingsonderzoek doet''.
Idioot, omdat bij mij beide tumoren helemaal niet op het mammogram waren te zien...
Ik zei haar dat ik mijn zus wat anders aanraadde, om die reden, de genetica was overigens op de hoogte
dat de mammografie in mijn geval niets had gedetecteerd. Etc. etc. etc.
Enfin, enfin, het is niet het chek2 gen. Belangrijk voor mijn familie, en ook voor mij.
Nogmaals bedankt voor het medeleven.
En iedereen toi toi. Sterkte.

Offline
Berichten: 46

Ik had vanmiddag een belafspraak met de klinisch geneticus van het AvL, op mijn verzoek wordt er nu toch gekeken naar een chek2 mutatie. Ik heb haar ook gezegd dat ik het raar vond om wel naar een Cowden- en een Lynchsyndroom te kijken en niet naar chek2 terwijl ik nu een dubbelzijdige borstkanker had. Over twee maanden de uitslag, ben best benieuwd. Ik vind het ook prettig om alles uit te sluiten, ik heb zelf geen kinderen maar wel twee zussen die beide kinderen hebben. Voor mijn zussen geldt overigens al dat ze een sterk verhoogd risico hebben.

Zodra ik de uitslag heb laat ik het hier weten.

Offline
Berichten: 4240

Roos, er is ook net iets gepubliceerd over PALB2, risico daarvan zou vergelijkbaar zijn aan BRCA2. Als ze toch bezig zijn...

(Heb het elders hier op het forum geplaatst)

Offline
Berichten: 46

Bergamot, ik heb net een mail gestuurd naar de klinisch geneticus met de vraag of het mogelijk ook naar het PALB2 gen te kijken. Ik heb wel gelezen dat ze maar bij 1% deze mutatie gevonden hebben. Geen idee ook hoe zo'n genenonderzoek werkt? Weet jij of ze dat heel makkelijk uit kunnen zoeken?

Ik wacht het antwoord van de klinisch geneticus af maar ik verwacht een negatief antwoord.

afbeelding van Maisa
Berichten: 3835

Het was in een persbericht dat de Vereniging Klinische Genetica Nederland vandaag schreef:
Uitbreiding van DNA-diagnostiek naar erfelijke borstkanker

Vanaf 5 september 2014 wordt in Nederland de DNA-diagnostiek naar erfelijke borstkanker uitgebreid met het CHEK2-gen. Dragerschap van een mutatie in dit gen kan in combinatie met het voorkomen van borstkanker in de familie een verhoogd risico geven op borstkanker. Dat risico is lager dan bij BRCA1- en BRCA2-gen mutaties. Op basis van het familieverhaal en de uitslag van DNA-diagnostiek wordt een inschatting gemaakt van het borstkankerrisico voor de betreffende vrouw en haar moeder, zussen en dochters en wordt een passend advies voor borstcontroles gegeven. Het CHEK2-gen is geen hoog-risicogen en geeft voor zover nu bekend geen verhoogd risico op eierstokkanker en is dan ook niet te vergelijken met het BRCA1- en BRCA2-gen.

In Nederland blijkt 1 op de 100 (1%) mensen drager te zijn van een CHEK2-mutatie. Als vrouwen draagster zijn van deze CHEK2-mutatie én ze hebben daarbij een zus, moeder of dochter met borstkanker, dan hebben deze vrouwen een verhoogd risico op borstkanker. Uit onderzoek is ook duidelijk geworden dat een vrouw die al borstkanker heeft (gehad) en draagster is van deze CHEK2-mutatie, een verhoogd risico heeft om ook borstkanker te krijgen in de andere borst.

Als er vanwege borstkanker erfelijkheidsonderzoek wordt gedaan, is de DNA uitslag (BRCA1- of BRCA2-mutatie) bepalend voor de risico-inschatting voor vrouwelijke familieleden. Als er geen BRCA1- of BRCA2 mutatie aantoonbaar is, wordt de risico-inschatting gedaan op basis van het familieverhaal onder meer door na te gaan hoeveel vrouwen er borstkanker kregen en op welke leeftijd. De aanwezigheid van een eventuele CHEK2-mutatie zal vanaf nu worden meegenomen in deze risico-inschatting. Omdat de aanwezigheid van een CHEK2 mutatie slechts in een beperkt aantal families een kleine wijziging van het eerder gegeven borstcontroleadvies teweeg zal brengen, zal niet met terugwerkende kracht bij alle vrouwen die in het verleden BRCA onderzoek hebben laten verrichten CHEK2 worden onderzocht.

Offline
Berichten: 115

Misschien interessant voor lezers van dit topic?

Oproep themablogs 2014 - Borstkanker en erfelijkheid

Offline
Berichten: 46

Ik ben vorige week gebeld en een Chek2 mutatie is bij mij NIET gevonden, goed nieuws voor mijn familie! En inderdaad Maisa, er wordt nu ook in het AvL standaard naar een Chek2 mutatie gekeken. Wel vertelde ze om over 1 à 2 jaar nog een keer contact op te nemen omdat er op het moment veel aan het veranderen is. Hoe dat precies zit weet ik niet maar ze kijken dan op een andere manier, weet jij hier misschien meer over te vertellen Maisa?

afbeelding van Maisa
Berichten: 3835

Alle genetische centra kijken nu naar chek2 inderdaad.

De prof die ik sprak verwachtte niet direct nieuwe individuele mutaties in de komende jaren. Wel zei ze dat er veel gekeken wordt naar whole genome sequencing maar dat is meer in studieverband en niet direct een voordeel voor individuele patiënten.

Offline
Berichten: 193

Ik ga denk ik toch bellen of ze het alsnog kunnen uitzoeken. Heeft iemand anders dat al geprobeerd?

edit: of ik de CHEK 2 heb, bedoel ik..

Offline
Berichten: 46

Hoi Nedra, ik heb het ook later gevraagd. Bij mij zijn vorig jaar bij de diagnose diverse dingen onderzocht maar daar is niks uitgekomen. Kwam steeds vaker Chek2 tegen en ik wilde gewoon weten of dit misschien een rol had gespeeld bij mij (ook omdat ik een dubbelzijdige borstkanker had). Ik heb contact opgenomen met mijn klinisch geneticus of ze dit alsnog wilde onderzoeken en dat is inmiddels gebeurd. Vanaf 1 september wordt Chek2 standaard meegenomen bij alle genetische centra.

Offline
Berichten: 17

Ben begin vorig jaar in t erasmus geweest voor gen onderzoek. Zouden ze toen al chek2 hebben onderzocht?

Offline
Berichten: 4240

Tulp, vanaf 1 sept 2014 wordt chek2 pas standaard getest, maar mogelijk is het wel al meegenomen, maar niet medegedeeld. Even navragen?

Offline
Berichten: 17

Ja zal t zeker doen. Morgen toch nog voor een echo naar t ziekenhuis. Pfff zenuwslopend, mammo gehad die niks aangaf , na chemo/operatie/ bestraling voel ik wel harde plek in m'n borst. Dus hoopte op goed nieuws vandaag maar nu op naar morgen.
Maar dank je voor je antwoord

Pagina's