Genonderzoek

34 berichten / 0 nieuw
afbeelding van Pinkladyy
Offline
Berichten: 4
Genonderzoek

Hallo allemaal,

Wat zijn er helaas veel vrouwen die het BRCA1 of 2 gen bezitten....

Nadat mijn oma is overleden aan de gevolgen van borstkanker en ook mijn tante borstkanker heeft gehad is er een gen onderzoek gestart in de familie. Er werd inderdaad een mutatie BRCA1 gevonden, zo ook bij mijn vader.
Een jaar geleden ben ik op gesprek geweest bij het LUMC. Hier heb ik een gesprek gehad op de afdeling klinische genetica en met de psycholoog. Wat mij echter opviel is dat zij zeer terughoudend waren om mij te testen. Dit in verband met mijn leeftijd en de mogelijke lichamelijke en psychische gevolgen.

Zelf ben ik er vanaf het moment dat ik wist dat dit gen in de familie voorkwam overtuigd geweest dat ik mij wilde laten testen. Ik heb zeer veel informatie en verhalen op internet gelezen en ben goed voorbereid het gesprek in gegaan.
Toch heb ik mij door hun terughoudendheid laten beïnvloeden en onder het motto van 'zij zullen het wel weten' nog niet laten testen.

Het bleef zo in mij gedachte, ik kon niet met de onzekerheid blijven leven. Een aantal weken geleden heb ik toch weer een afspraak gemaakt met de mededeling dat ik mij wilde laten testen. Na een kort gesprek, waarin ik gelukkig volledig gesteund werd, is er bloed afgenomen.

Volgende week is de afspraak voor de uitslag, dus ik ben erg benieuwd!

Is er iemand die de terughoudendheid herkent?

Offline
Berichten: 89

Pinkladyy,

die terughoudendheid is heel herkenbaar! Ik heb in januari mijn uitslag (BRCA2 via moeder) gekregen. Ook in het LUMC. Aan de erfelijk belaste kant heb ik maar één vrouwelijk familielid en zij is pas twintig, dus ik heb namens haar ook een aantal vragen gesteld. Dat ze er niet 'happig' op zijn om zo jong al te testen, werd inderdaad al snel duidelijk. ...En ik snap ook heel goed waarom. Neemt niet weg, dat het je eigen beslissing is én blijft. Wens je heel veel sterkte voor aankomende week! Laat je ons naderhand even weten hoe het afgelopen is?

Groetjes,

Pauline

Offline
Berichten: 89

mimi1986,

dankjewel!

Ik heb na de uitslag echt een paar weken nodig gehad om me te 'herpakken'. Maar het gaat inmiddels al stukken beter. Hier inderdaad ook geen twijfels of spijt. Kennis is macht, toch? Ik krijg de kans die mijn moeder nooit gehad heeft...

Mag ik vragen welke mutatie ze bij jou gevonden hebben? En wat jij met die info gedaan hebt?

Groetjes,

Pauline

Offline
Berichten: 62

Hai Pinklady,

Wat herkenbaar! Ik moest mijn genetisch onderzoek er ook 'door drukken', en dat nota bene in het AvL (het NL kankerinstituut...).

Mijn moeder kreeg voor de tweede keer BK, nadat haar moeder er aan was overleden en ook haar tante op relatief jonge leeftijd bk had gehad. Nadat mijn moeder al best veel moeite had moeten doen om het voor elkaar te krijgen dat ze onze familie eens gingen onderzoeken op BRCA, werd bij haar anderhalf jaar na 2e x diagnose bk een zeldzame (unclassified) BRCA-2-mutatie aangetroffen.

Ik (toen 34) had meteen zoiets van: ik wil me nu laten testen en op korte termijn preventieve maatregelen nemen... maar hoho, dat gaat zomaar niet, volgens het ziekenhuis! Het was immers nog helemaal niet aangetoond dat die zeldzame mutatie van ons wel echt iets met de borstkanker te maken had (statistisch gezien was daar nog geen bewijs voor - gevoelsmatig gezien was er natuurlijk binnen ons gezin een link gelegd). Enfin, er ging ruim een jaar overheen voordat ik (na veel zeuren) me mocht laten testen. Bingo, ik had de mutatie ook! EN (nadat ik heel hard moest zeuren om een MRI en die toen ook kreeg) bleek ik al een tumor in mijn borst te hebben van 1,2 cm....

Lang verhaal, maar ik ben het met je eens dat het een vreemde gang van zaken is voor een ziekenhuis. Ik snap héél goed dat mensen individueel verschillen in hun keuzes om zich te laten testen op BRCA of niet en in hun keuzes daarna (screening, preventief, helemaal niets doen). Dat moet natuurlijk iedereen voor zichzelf beslissen. Maar wat ik absoluut NIET kan snappen is dat ze vrouwen die met een duidelijke wens komen, die zich blijkbaar goed hebben ingelezen en zich oprecht zorgen maken over hun gendragerschap, zo moeten tegenwerken (ja, het was echt tegenwerken: 'oh, je bent pas 35, kom over een paar jaar nog maar eens terug voor een mammo en evt. een MRI...').

Pffff, ik ben nog steeds zo blij dat ik zo heb doorgedramd (want normaal ben ik helemaal niet zo assertief). En Pinklady, ik vind het ook heel erg goed van je dat je hebt doorgezet.

haha, beetje lang verhaal geworden...

Pinklady en Pauline, sterkte met verdere stappen die jullie nog eventueel te wachten staan.

afbeelding van Pinkladyy
Offline
Berichten: 4

Bedankt voor de snelle reacties, en vooral wat zonde dat dit een herkenbaar probleem is...

Ik begrijp inderdaad dat ze mensen goed willen voorbereiden, het is immers een ingrijpende keuze.
Maar vanaf moment 1 ben ik overtuig geweest dat ik mij wilde laten testen. Ik heb enorm veel informatie ingewonnen en ben goed voorbereid het gesprek in gegaan. Zelfs zo goed, dat zij mij helemaal niets nieuws hebben kunnen vertellen. En dan vind ik het toch vreemd dat ze vrouwen die zo overtuigd zijn toch van hun keuze proberen af te praten. Hun standpunt was duidelijk, je bent nog jong. Kom v.a. 25 terug voor jaarlijkse controles en kijk tegen die tijd of je je wil laten testen. Doordat zij beiden zo overtuigend waren, ging ik ondanks mijn sterke gevoel toch aan mezelf twijfelen.

Wat erg voor je Tannie, dat je én het gen heb en ook al een tumor.. Je zult achteraf heel blij zijn dat je door hebt gezet!!
Zo zie je maar hoe belangrijk het kan zijn..... Ik hoop dat het ondertussen wat beter met je gaat?

Uiteraard zal ik de uitslag laten horen! Waar het op gebaseerd is geen enkel idee, maar mijn gevoel zegt vanaf het begin dat ik het gen bezit....

afbeelding van Maisa
Berichten: 3835

Ook voor mij herkenbaar, hoewel mijn ervaring van langer geleden dateert (2003). Na de diagnose borstkanker en alle behandelingen informatie ingewonnen, goed nagedacht, doorgesproken met familie, andere jonge borstkankerpatiënt in de familie opgespoord en toen zat ik bij de genetisch consulent (AVL) en die zei 'zo'n test heeft ingrijpende gevolgen'. Nou, een onverwachte diagnose heeft ook ingrijpende gevolgen... Ik snap wel dat je zo'n stap niet te makkelijk moet nemen, maar als je alles goed overdacht hebt voordat je kwam moeten ze je niet op de lange baan schuiven alsof het een kennismakingsgesprek is.

TannieB, goed dat je hebt doorgezet!

afbeelding van Pinkladyy
Offline
Berichten: 4

Lieve mensen,

Gister heb ik de uitslag gekregen. Ik heb het geluk dat de mutatie niet is aangetroffen in mijn bloed.
Ik zal zeker nog mee blijven lezen met alle verhalen etc. op dit forum en wens iedereen heel erg veel succes en sterkte!

Liefs,
Pinkladyy

Offline
Berichten: 1109

Wat een goed nieuws Pinkladyy. Proficiat!

Offline
Berichten: 89

nogmaals, Pinkladyy: ben echt hartstikke blij voor je! geweldig nieuws! geniet ervan!

Cat
Offline
Berichten: 675

Gelukkig goed nieuws voor je Pinkladyy!

afbeelding van Pinkladyy
Offline
Berichten: 4

Bedankt allemaal!! :)

Offline
Berichten: 1

Ik zit te wachten op een oproep van het radboud voor erfelijkheidsonderzoek. Hoe gaat dat in zijn werk? Alleen bloed prikken en dna of komt er meer bij kijken?
Alvast bedankt

afbeelding van Maisa
Berichten: 3835

Sharpei, je krijgt een gesprek met de klinisch geneticus voordat je bloed afgeeft. In dat gesprek wordt je familie doorgenomen. Jij, broers/zussen, ouders, ooms/tantes, grootouders. Wie heeft er kanker (gehad), wat voor soort kanker en op welke leeftijd werden ze ziek. Je kunt je voorbereiden door alvast een lijstje te maken. Ze vragen niet alleen naar borstkanker, maar ook naar andere soorten kanker. Zo wordt je stamboom getekend.

Offline
Berichten: 46

Er staat nu in de brief, omdat nichten van mijn moeder een BRCA mutatie hebben, en ze niet weten af dit afkomstig is van haar vader of haar moeder dat mijn zussen en broer in aanmerking komen voor dragerschapsonderzoek. Dit lijkt mij wel verstandig toch? Omdat het bij mij niet gevonden is betekent niet dat het bij mijn zussen en broer ook zo is. Wat is jullie mening hierover?

Offline
Berichten: 137
afbeelding van Maisa
Berichten: 3835

Norbs, dit gaat over de MEN1-syndroom, https://www.kanker.nl/bibliotheek/men-1-syndroom/wat-is/1205-men-1-multipele-endocriene-neoplasie-syndroom-type-1, waarbij je ook een verhoogd risico op borstkanker blijkt te hebben (naast alvleesklierkanker en nog andere dingen).

Offline
Berichten: 4227

PALB2 genmutatie zorgt voor sterk vergroot risico op borstkanker.

Offline
Berichten: 90

kaat75 schreef:
Ja dat klopt hilda. Bij mij is gelukkig geen afwijking in de brca genen aangetoont maar toch heeft mijn zus een verhoogd risico om borstkanker te krijgen omdat ik het kreeg.

Mijn (half)zusje heeft dit dus niet te horen gekregen.
Wellicht omdat ze er vanuit gaan dat het bij mij door het Li-Fraumeni Syndroom (ff kort: autosomaal overerfelijke afwijking op het p53-gen waardoor de afweer tegen kankercellen ernstig verzwakt is) is 'veroorzaakt' en ik die afwijking van vaders kant heb meegekregen?
Zusje heeft nl een andere vader. ;)

Offline
Berichten: 115

Misschien interessant voor lezers van dit topic?

Oproep themablogs 2014 - Borstkanker en erfelijkheid

Offline
Berichten: 16

Het akelige van dat erfelijkheidsonderzoek, is dat het tegelijk plaatsvindt met de behandelingen tegen borstkanker. Die combinatie vond ik eigenlijk ondraaglijk. Later speelde dit probleem weer. Het zou goed zijn als behandelende artsen eens stilstaan bij al het leed dat wordt aangericht bij jonge vrouwen, juist door de combinatie van onderzoeken tegelijkertijd. Hier zou eigenlijk in de toekomst een andere oplossing voor gevonden moeten worden. In ieder geval zullen behandelende artsen moeten gaan inzien dat het geen normale situatie is, ook medisch niet, en daar meer rekening mee moeten gaan houden. Patiënten zijn ook maar mensen.

(dit schreef Frederica op 7 november bij het verhaal van Cat in de blogserie over erfelijkheid en werd hierheen gekopieerd door mod Bergamot)

Offline
Berichten: 4227

Ik had het juist andersom: heb uiteindelijk zelf om genonderzoek moeten vragen, want mijn chirurg vond het iets voor na de actieve behandeling. Dat was volgens de richtlijn want inderdaad 'het is teveel ineens'. Maar voor mij was het belangrijke informatie om mijn keuze tussen een borstsparende operatie, amputatie of dubbelzijdige amputatie op te baseren.

Het nadeel van genonderzoek pas na je actieve behandeling is dat je blind beslist. Zoals een van mijn tijdgenootjes hier: borstsparend geopereerd en bestraald, bleek gendrager en heeft allerlei complicaties gehad na haar preventieve amputaties en reconstructie. Dat was waarschijnlijk een stuk soepeler gegaan als ze niet bestraald was. Plus dat ze nu dus die bestralingen voor niets heeft gedaan en vaker dan noodzakelijk geopereerd is.

Ik vind de timing van genonderzoek daarom niet het belangrijkste, maar wel dat je daarin eigen keuze hebt en goed begeleid wordt.

Sinds mijn behandeling is er de TIME trial geweest (toevallig ook in mijn ziekenhuis van diagnose), waarin een deel van de vrouwen spoedonderzoek kreeg gelijk na diagnose en na max 4 weken al wist of ze een brca1 of 2 mutatie had. Heftig, maar dan heb je eventueel de mogelijkheid het aantal operaties te beperken en onnodige bestralingen te cancellen (zeker als je ook neo-adjuvante chemo krijgt). Vraag was of dit vroege onderzoek een extra belasting opleverde voor de patient en of het invloed had op de behandelkeuzes. Ik weet eigenlijk niet wat daaruit is gekomen.

Offline
Berichten: 541

Ik ben" alleen" op brca 1 en 2 getest, maar hoor en lees nu steeds meer over Chek 2.
Kan iemand mij uitleggen wanneer ze deze ook testen, of is dit nieuw?
Wanneer wordt dit wel of juist niet getest?
En zou dit alsnog kunnen denken jullie ?

Offline
Berichten: 4227

Zangeres, chek2 is pas heel recent toegevoegd aan het standaard erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker. Je leest er hier meer over.

Offline
Berichten: 242

Ik moet op ook op voor het onderzoek, omdat ik borstkanker aan beide kanten had. Verder had alleen oma borstkanker op zeer hoge leeftijd (geen idee welke) en hadden mijn opa's allebei (slok)darmkanker. Voor zover ik weet komt er verder geen kanker in de familie voor.
Ik heb van sommige tantes e.d. geen idee of ze nog leven of waaraan ze overleden zijn...

Offline
Berichten: 42

Ik heb vandaag de uitslag gehad van het gen-onderzoek. Ik heb het brca1 gen.... De andere genen waarop getest is zijn niet gevonden. Ik heb een spoed-onderzoek gehad (binnen 3 weken weet ik nu de uitslag) omdat dit van belang was voor de keuze om 1 of allebei de borsten te laten amputeren...Die keuze staat nu voor mij vast en binnenkort wordt ik geopereerd.

ps. Bij mij is er ook gezocht naar het p53 gen, wat nog niet zolang wordt meegenomen in het erfelijkheidsonderzoek. (Gelukkig ben ik geen drager hiervan) Mij is verteld dat onderzoek naar dit gen nog echt in de kinderschoenen staat en er dus ook nog geen behandeling voor bestaat in de zin van preventieve maatregelen.

Offline
Berichten: 154

Ik ben ook onderzocht op Brca 1 en 2 en chek2. Allemaal negatief. Ik moet nu nog een gesprek met de genetische arts eind april. Zou ik ook best vragen naar onderzoek p53 gezien zoveel kanker in familie langs mama's kant:
-mama : gestorven op 69 aan longkanker
-oom: gestorven op 77 aan longkanker
-oom: gestorven op 55 aan pancreaskanker, zijn zoon (mijn neef): is nu recent 'uitbehandeld' voor leverkanker
-oom: huidkanker op 50e, nog in leven, zijn dochter (mijn nicht dus): borstkanker aan 50e, nog in leven
-tante: huidkanker op 55e, nog in leven, haar dochter: leverkanker op 48e, wordt door dokters medisch mirakel genoemd gezien met chemo alles weg was (zij denk zelf eerder aan misdiagnose, wat dan ook, ze leeft nu al 15 jaar na diagnose :) )
Dus ja, best wel wat kanker langs mama's kant.
Is het een meerwaarde om te weten dat je p53 hebt, want volgens mij is er niet echt al een 'behandeling' hiervoor?

Offline
Berichten: 4227

P53 (Li Fraumeni) kenmerkt zich door kanker vanaf zeer jonge leeftijd. In Li Fraumeni families zie je vaak kinderkankers zoals neuroblastomen.

Andere genmutaties die je risico op kanker verhogen zijn CHEK2 en PTEN, het gen geassocieerd met Cowden syndroom.

Offline
Berichten: 42

Hoi SarahB,
Klopt, er is nog niet echt een 'behandeling' voor p53 dus of het zoveel zin heeft om te laten testen weet k niet zo goed. Kan me, gezien je familie geschiedenis, voorstellen dat je het wel zou willen laten onderzoeken. Toevallig hebben ze het bij mij direct meegenomen in het onderzoek omdat ik pasgeleden gecheckt ben.

afbeelding van Anne75
Offline
Berichten: 15

Ik ben net terug van het gesprek over mijn gen-onderzoek. Inderdaad is het vrij recent dat ze naast BRCA1-en 2 ook het chek2 gen meenemen. Dat vertelde de geneticus tenminste aan mij. Over twee weken uitslag. Voor die tijd word ik ook niet bestraald, omdat dat complicaties zou kunnen geven als de uitslag positief zou zijn en verdere keuzen gemaakt moeten worden.

afbeelding van Camee
Offline
Berichten: 1

In januari hebben wij te horen gekregen dat mijn moeder borstkanker heeft. Het ging om twee tumoren in een borst. De grootste bleek 1.5 cm, hormoon gevoelig en graad 1. De tweede tumor van 3 mm triple negatief en graad 2. Eind januari is haar borst afgezet. Ze hoeft geen chemo of andere nabehandeling. Natuurlijk super, maar ik vind het best moelijk om te voelen dat dit echt voldoende is. Het blijft triple negatief. Vanaf het begin hebben ze in het ziekenhuis gehad over een erfelijkheid onderzoek . Dit vond ik erg prettig. Afgelopen week zou mijn moeder een oproep krijgen.... niet gehad. Vandaag heeft ze zelf gebeld. Er werd haar verteld dat er nooit een onderzoek is aangevraagd en het niet nodig is omdat borstkanker niet in de familie voorkomt. Ik heb hier geen fijn gevoel over. Niet de manier waarop en om het feit dat we het nu niet krijgen. Mijn moeder voelde deze reactie bij mij al aankomen en heeft gevraagd of ik zelf contact mag opnemen. Dat was prima en heb ik gedaan. Aanstaande maandag mag ik langskomen voor een gesprek. Dat vind ik erg fijn!

Offline
Berichten: 21

Net naar het AMC geweest voor een gesprek en bloedafname voor het gen onderzoek. Ze gaan kijken naar BRCA-1 en 2, Chek2, en gezien mijn leeftijd (32) gaan ze ook kijken voor P53.
En is spoed achter gezet, maar het kan alsnog wel tot 6 weken duren. Hoop dat m'n duimen dat aan kunnen...

Offline
Berichten: 79

Ik ben vandaag naar het UMCG in Groningen geweest voor gesprek en bloedafname genonderzoek. Ik krijg een spoedprocedere (dit omdat ik een grote tumor heb en als ik het gen heb word geadviseerd om beide borsten te laten verwijderen). Bij mij duurt de procedure 2 weken gaven ze aan. Wat apart dat dit per instelling zo erg verschilt.
Mogelijk dat mijn procedure sneller is omdat ze de stamboom van mn moeder al hebben uitgezocht. Mijn moeder heeft hetzelfde genonderzoek ongeveer 8 jaar geleden gehad maar toen is het gen niet gevonden. Ze geven nu aan dat ze twijfelen of de uitslag van dit onderzoek wel klopt omdat ze in de tussentijd veel nieuwe methode's hebben gevonden.

Offline
Berichten: 154

Ben enkele weken terug bij een doctor in genetica in het UZA geweest. Oncoloog was er ook bij. Heel de familie stamboom gemaakt met alle kankers (zie hierboven, en ondertussen is de zoon van de oom met pancreaskanker (mijn neef dus) ook gestorven aan pancreaskanker (dus geen leverkanker zoals ik hierboven vermeld had)). Ze vermoeden afwijking in het P16 gen.
Blijkbaar is de aanwezigheid van pancreaskanker en melanomen in dezelfde familie een aanwijzing. En volgens hen zou in families met dat afwijkend gen ook meer borstkanker voorkomen...
Mijn enige overlevende oom zal nu bloed laten trekken zodat ze het kunnen testen...
Hopelijk is het loos alarm, want anders heeft iedereen van de familie met dat afwijkend gen een ernstig verhoogde kans op pancreaskanker en melanomen...

Offline
Berichten: 40

Pinkladyy schreef:
Hallo allemaal,

Wat zijn er helaas veel vrouwen die het BRCA1 of 2 gen bezitten....

Nadat mijn oma is overleden aan de gevolgen van borstkanker en ook mijn tante borstkanker heeft gehad is er een gen onderzoek gestart in de familie. Er werd inderdaad een mutatie BRCA1 gevonden, zo ook bij mijn vader.
Een jaar geleden ben ik op gesprek geweest bij het LUMC. Hier heb ik een gesprek gehad op de afdeling klinische genetica en met de psycholoog. Wat mij echter opviel is dat zij zeer terughoudend waren om mij te testen. Dit in verband met mijn leeftijd en de mogelijke lichamelijke en psychische gevolgen.

Zelf ben ik er vanaf het moment dat ik wist dat dit gen in de familie voorkwam overtuigd geweest dat ik mij wilde laten testen. Ik heb zeer veel informatie en verhalen op internet gelezen en ben goed voorbereid het gesprek in gegaan.
Toch heb ik mij door hun terughoudendheid laten beïnvloeden en onder het motto van 'zij zullen het wel weten' nog niet laten testen.

Het bleef zo in mij gedachte, ik kon niet met de onzekerheid blijven leven. Een aantal weken geleden heb ik toch weer een afspraak gemaakt met de mededeling dat ik mij wilde laten testen. Na een kort gesprek, waarin ik gelukkig volledig gesteund werd, is er bloed afgenomen.

Volgende week is de afspraak voor de uitslag, dus ik ben erg benieuwd!

Is er iemand die de terughoudendheid herkent?

Hi Pinklady,

Ja je verhaal is herkenbaar, zowel bij mij als mijn zussen waren ze terughoudend. Maar allemaal blij dat we doorgepakt hebben. Daarom wil ik je ook zeggen dat ik het goed vind dat je (uiteindelijk) bij je beslissing bent gebleven, ook al hebben ze je eerst op andere gedachten gebracht. Mijn ervaring is dat je echt voor jezelf op moet komen op het ZH.

Succes alvast met de uitslag, hoop het beste voor je!!