Genonderzoek deel 1

1310 berichten / 0 nieuw
afbeelding van goudblok
Berichten: 3539

Francis schreef:
Ik heb een vraag. Bij mijn moeder is borstkanker geconstateerd een van een slechtere soort. De arts heeft aan mijn moeder gevraagd of mijn zus en ik een genonderzoek willen doen? Wie weet wat dit inhoud, hoe dit in zijn werk gaat etc.
afbeelding van goudblok
Berichten: 3539

In dit topic kan je er alles over lezen Francis.
Over hoe het gaat en wat het inhoud enz.

Je kunt ook kijken op
http://www.BRCA.nl

Offline
Berichten: 110

Beste Francis,

Ten eerste, wat naar voor je moeder en jullie! Ik hoop dat het met je moeder inmiddels beter gaat.
Een genonderzoek wordt meestal alleen gedaan als er in jouw familie vaker (borst)kanker voorkomt. Of is er bij jouw moeder al onderzoek gedaan? De kwaadaardigheid van de tumor op zich geeft normaal geen aanleiding tot gen onderzoek?
Als er in jouw familie vaker borstkanker voorkomt, is er wel aanleiding tot verder onderzoek. Als dat zo is kan ik je wel meer informatie geven.

Linda

Offline
Berichten: 2045

Hoe bedoel je "een slechte soort"?
Tumorkenmerken zeggen niets over erfelijkheid...
Of bedoel je dat je moeder een BRCA 1 of 2 genmutatie heeft?
Zoals lindax al zegt wordt er aan erfelijkheid gedacht als er meerdere vrouwen uit één familie op (jongere leeftijd) borstkanker (of eierstokkanker) hebben gekregen.
Lees dit toppic eens door. Ik hoop dat je hier informatie kan vinden waar je wat aan hebt.
Anders horen we het wel toch?

afbeelding van miffy
Offline
Berichten: -7

Een hele tijd geleden heb ik hier een keer wat vragen gesteld over erfelijkheidsonderzoek (mijn moeder heeft vrij jong dubbelzijdig borstkanker gehad, en dat was nu, jaren na haar genezing, toch reden om een onderzoek in te stellen). Het leek me wel netjes om jullie ook nog even te laten weten wat het resultaat was: geen afwijkingen gevonden, dus goed nieuws voor mijn zussen en mij.
Nog bedankt voor de info een paar maanden terug!

Offline
Berichten: 990

Miffy, wat aardig van je. Heerlijk om zonder die last te kunnen leven. ga genieten dus.

afbeelding van Maisa
Berichten: 3771

Goed nieuws, Miffy! Gefeliciteerd!
Zal een hele opluchting zijn :D

Offline
Berichten: 1768

Goed om te horen, Miffy! Leuk dat je ons op de hoogte brengt.

Zelf krijg ik morgen dan eindelijk de uitslag van het genonderzoek.... in augustus heb ik een gesprek gehad en bloed afgegeven.
Ik zou de uitslag in februari krijgen, maar dat is nu dus maart geworden. Als ik er zelf niet achteraan had gebeld, had het nog twee maanden langer geduurd! Want ze hebben "problemen" met de analisten die de BRCA-genen moeten identificeren (geen idee wat ik me daarbij moet voorstellen).

Ik heb toen gezegd dat ik het toch wel erg op prijs zou stellen om rond de afgesproken tijd de uitslag te krijgen, omdat ik me daar helemaal op ingesteld had. En heb ook gevraagd waarom ze zelf niet hadden gebeld om te zeggen dat het langer zou duren. "Ja mevrouw, we wilden geen extra onrust zaaien. En wat maken twee maanden nu uit?" :shock:

Maar goed, morgen dus eindelijk duidelijkheid!

afbeelding van miffy
Offline
Berichten: -7

Naia, bij mijn moeder was er ook vertraging. Uiteindelijk is ze gisteren zelf maar eens gaan bellen. 't Is een beetje ingewikkeld omdat er gelijktijdig nog een ander onderzoek loopt in de familie (andere vorm van kanker), en daar was iets mee mis gegaan, maar de uitslag van het borstkanker onderzoek bleek er al lang te zijn.

Misschien is het een normaal zelfbeschermingsmechanisme, of ik ben een echte struisvogel, maar eigenlijk ging ik er steeds vanuit dat het allemaal wel in orde zou zijn. Toen dat ook zo bleek te zijn, was het wel een hele opluchting.

Sterkte voor de dames bij wie het resultaat niet zo gunstig was, en Naia, sterkte morgen - hopelijk heb je het niet nodig.

Offline
Berichten: 1004

miffy schreef:
Een hele tijd geleden heb ik hier een keer wat vragen gesteld over erfelijkheidsonderzoek (mijn moeder heeft vrij jong dubbelzijdig borstkanker gehad, en dat was nu, jaren na haar genezing, toch reden om een onderzoek in te stellen). Het leek me wel netjes om jullie ook nog even te laten weten wat het resultaat was: geen afwijkingen gevonden, dus goed nieuws voor mijn zussen en mij.
Nog bedankt voor de info een paar maanden terug!

....Da's heel mooi Miffy.....gelukkig maar! :D

afbeelding van mini
Offline
Berichten: 345

naia schreef:
Zelf krijg ik morgen dan eindelijk de uitslag van het genonderzoek.... in augustus heb ik een gesprek gehad en bloed afgegeven.
Ik zou de uitslag in februari krijgen, maar dat is nu dus maart geworden. Als ik er zelf niet achteraan had gebeld, had het nog twee maanden langer geduurd! Want ze hebben "problemen" met de analisten die de BRCA-genen moeten identificeren (geen idee wat ik me daarbij moet voorstellen).

De 17de mag ik ook voor mijn eerste gesprek en, naar ik aanneem, bloed laten prikken. Dat wordt in 'mijn' ziekenhuis gedaan, maar wel door 'jouw' ziekenhuis, naia. Ik zal er maar vast rekening mee houden dat er een vertraging kan optreden......Succes met de uitslag morgen!

Offline
Berichten: 1004

Duim voor je Naia.....tomorrow [kiss]

Offline
Berichten: 2045

Naia, spannende dag morgen...
Denk aan je!
[kiss]

Offline
Berichten: 1446

Miffy gefeliciteerd!

Naia, ik hoop op goed nieuws voor jou morgen, duim duim..

En ik zal later nog even m'n weblog updaten, maar ik zet hier maar vast even neer dat ik vanochtend mijn uitslag heb gehad, en geen afwijking gevonden in het BRCA1 of 2 gen!

Offline
Berichten: 797

Wat fijn Miffi en Roosje,
Goed nieuws.
Mijn duimen draaien voor Naia morgen voor goed nieuws :wink:
Liefs marieta

Offline
Berichten: 496

jippie voor de dames die goed nieuws gehad hebben
nu duimen dat naia dat zelfde kan schrijven morgen

Offline
Berichten: 1768

En de uitslag is binnen: er is GEEN genmutatie aangetoond! :D :D
Ik zet een fles champagne neer in het feesthoekje...

Offline
Berichten: 1004

naia schreef:
En de uitslag is binnen: er is GEEN genmutatie aangetoond! :D :D
Ik zet een fles champagne neer in het feesthoekje...

............... \:D/ [champie] [kiss]

afbeelding van Lautje
Berichten: 133

Gefeliciteerd Naia!!

\:D/ \:D/ \:D/

Offline
Berichten: 110

voor alle GOEDE uitslagen
[champie] [champie]

GEFELICITEERD !!

LindaX

afbeelding van mirenstijn
Berichten: 143

A.s vrijdagmiddag krijg ik de uitslag van het genonderzoek. Het voelt heel dubbel. Als ik geen draagster ben moet me dat gerust gaan stellen... Maar gaat dat het ook doen? Op dit moment neig ik erg naar preventief verwijderen van de andere borst en mijn eierstokken.

In ieder geval heb ik na het horen van de uitslag nog een gesprek met de internist in de Daniel. Als ik geen draagster zou zijn wil ik toch graag weten hoe groot het risico dan nog is dat ik nog een keer het haasje ben.

Mir

afbeelding van mirenstijn
Berichten: 143

Inmiddels is de uitslag dus binnen; geen gendraagster.... Op zich was ik best opgelucht, maar het wordt nu wel moeilijker om mijn motivatie voor preventief verwijderen van de rechterborst te onderbouwen.

Ik word de 27e besproken in het overleg in de DDH, dan worden alle feiten nog even op een rijtje gezet en wordt er gekeken naar hoe groot het risico nu nog is dat ik nog een keer borstkanker krijg. De 31e wordt ik gebeld door de internist met het resultaat van dat overleg.

Offline
Berichten: 85

Das goed nieuws!! :D :D

Maar ik begrijp wat je zegt over een eventuele amputatie...

Ik zou proberen rustig af te wachten tot de 31e en dan op basis van dat advies je besluit nemen.

Wens je heel veel succes!

Liefs Kiki

Offline
Berichten: 4223

mirenstijn schreef:
Inmiddels is de uitslag dus binnen; geen gendraagster.... Op zich was ik best opgelucht, maar het wordt nu wel moeilijker om mijn motivatie voor preventief verwijderen van de rechterborst te onderbouwen.

Ik word de 27e besproken in het overleg in de DDH, dan worden alle feiten nog even op een rijtje gezet en wordt er gekeken naar hoe groot het risico nu nog is dat ik nog een keer borstkanker krijg. De 31e wordt ik gebeld door de internist met het resultaat van dat overleg.

Inderdaad toch heel fijn Mir, en nu maar even de 31 e afwachten.

Offline
Berichten: 2045

mika schreef:
Ik wacht nu een telefoontje af, ze bellen wanneer de gegevens van mijn tante binnen zijn...

Vanmiddag werd ik dan eindelijk gebelt door de klinisch geneticus.
Het verhaal was toch iets anders geworden dan ze hadden verwacht, zei ze. Uit de gegevens blijkt dat mijn tante na enkele jaren een tweede primaire tumor heeft ontwikkeld. Zoals ik zelf ook wel weet is dat (zeker als je nog in de dertig bent!) zeer suspect voor een gen-mutatie. Ze adviseren mijn familie (en in het bijzonder haar zoons) DNA onderzoek te doen. Ik zal daar binnen kort met ze over in gesprek gaan.
Verder krijg ik kopieen van alle brieven die zij hebben ontvangen betreffende mijn tante. Van een ovarium carcinoom was volgens de brieven geen sprake. Wel meerdere cystes in het ovarium :-k

DNA onderzoek is nog steeds niet mijn keuze (al zou mijn vader ook eerst degene zijn die dat zou moeten doen). Wel zal zij mijn chirurg advisren mijn controles zo te houden zoals ze nu zijn (mammografie + MRI).

Over 3 weken staat m'n MRI gepland...

Offline
Berichten: 2045

even omhoog voor Maria...

Offline
Berichten: 37

Hallo,

Ik heb een vraag over genmutatie. Bij erfelijkheidsonderzoek kijkt men naar het voorkomen van kanker binnen de familie. Echter wanneer je praat over genmutatie kan dit zich toch ook voordoen bij een willekeurig persoon (ik bedoel wanneer eicel en zaadcel versmelten).
Wie weet hier meer over m.b.t. brca-genmutatie.

groeten KarinP

Offline
Berichten: 2045

Je kan pas van een gen-mutatie spreken als er uit DNA onderzoek blijkt dat er in de genen een mutatie gezien is.
Zo'n BRCA-gen mutatie is 50% erfelijk. Dus 50%kans om de gen fout ook te hebben als een van de ouders het heeft.
Het is natuurlijk zo dat een gen-muntatie ergens begint en dus dat iemand de eerste in de rij is en geen familie boven zich heeft met deze genfout.

Offline
Berichten: 37

Hoi Mika,

Dat bedoel ik ook, maar bij erfelijkheidsonderzoek kijken ze eerst naar de familiegeschiedenis en is er zijn er dan aanwijzingen dat het wel eens erfelijk zou zijn, dan wordt er verder onderzoek gedaan. Nu zat ik te denken, wanneer er in de familie verder geen borstkanker voorkomt, er dan eigenlijk geen aanwijzingen zijn om onderzoek te doen. Maar wat als er bij mij toendertijd zo'n genmutatie zich heeft voorgedaan, dan is het vanaf mij erfelijk naar mijn kinderen. Echter lang niet iedereen komt in aanmerking voor erfelijkheidsonderzoek en dat is dan toch weer vreemd (behalve dan dat het een kostbaar onderzoek is ).
Misschien gaat mijn redenatie wel helemaal niet op, maar weet jij waarom het niet bij iedereen met borstkanker voor de 50 jaar gedaan wordt?

groeten KarinP

Offline
Berichten: 924

Hoi Karin,

Jij bedoeld dat jij de eerste kan zijn met een gen-mutatie.
Dat zou inderdaad kunnen.
Ik denk dat ze niet bij iedereen gen-onderzoek doen omdat het gewoon te duur is en het vaak moeilijk op te sporen is.

Bedoelde je dit?

groetjes Twin

Offline
Berichten: 309

Vanwege mijn moeder, tante en oma met borstkanker, hebben ze mij ook zonder gen-onderzoek toch in de risicogroep geplaatst. Moeder heeft vanaf haar 47 ste jaar nu voor de 4e keer bk. Ik krijg sinds mn 35 ste jaarlijks echho vd eistokken, en nu jarlijks borsten-mri.
Ik heb hier wel vertrouwen mee.

Offline
Berichten: 37

Ja Mika dat bedoelde ik. Zelf heb ik 17 mei mijn eerste gesprek voor een erfelijkheidsonderzoek. Mijn nicht heeft een aantal jaren geleden ook een gesprek gehad, omdat haar moeder borstkanker had. Wat ik alleen zo vreemd vond dat er geen onderzoek kon plaatsvinden, omdat haar moeder al was overleden en daardoor geen gericht genonderzoek kon worden gedaan, het was zoeken naar een speld in een hooiberg. Hoe moet ik dit nu zien. Moet men eerst de plek weten van het brca-gen bij iemand die al borstkanker heeft? Of zit het brca-gen op een specifieke plek en is voor iedereen dus dezelfde plek.

groeten KarinP

Offline
Berichten: 37

Hoi Honingbijtje,

Bij mij hebben ze klinisch genetischonderzoek voorgesteld, vanwege mijn moeder (borstkanker met 65 jaar) en tante (borstkanker met 56 jaar). Zelf ben ik 47 jaar en is er vorig jaar borstkanker geconstateerd. Ik krijg ook MRI-controle van mijn andere borst, maar de angst zit er wel dat het terugkomt. Ik weet nog niet wat ik zal doen als blijkt dat ik een brca-gen heb, maar het houdt me erg bezig.

groeten KarinP

Offline
Berichten: 924

KarinP schreef:
Ja Mika dat bedoelde ik. Zelf heb ik 17 mei mijn eerste gesprek voor een erfelijkheidsonderzoek. Mijn nicht heeft een aantal jaren geleden ook een gesprek gehad, omdat haar moeder borstkanker had. Wat ik alleen zo vreemd vond dat er geen onderzoek kon plaatsvinden, omdat haar moeder al was overleden en daardoor geen gericht genonderzoek kon worden gedaan, het was zoeken naar een speld in een hooiberg. Hoe moet ik dit nu zien. Moet men eerst de plek weten van het brca-gen bij iemand die al borstkanker heeft? Of zit het brca-gen op een specifieke plek en is voor iedereen dus dezelfde plek.

groeten KarinP

Je schreef Mika maar ik denk dat je mij bedoelde :wink:

Het is vaak erg moeilijk om het te onderzoeken.
Bij mijn fam. zijn ze jaren aan het zoeken geweest.
In eerste instantie konden ze ook niets vinden ..later dus wel brca1 mutatie.
Ik heb het zelf niet laten onderzoeken,maar mijn vader wel en die is dus ook drager :?
Hoe het precies zit weet ik echt niet maar het is ontzettend moeilijk om zo´n gen te vinden.

Daarbij heeft mijn moeder ook bk gehad ,maar verder aan haar kant van de familie komt het niet voor wel was zij jong toen ze het kreeg.
Omdat zij de enigste is in haar fam. wordt er dan ook geen onderzoek verder gedaan.

Misschien kun je op http://www.brca.nl wel info hierover vinden.

groetjes Twin :wink:

Offline
Berichten: 37

Sorry Twin, het was inderdaad een reactie op wat jij schreef.
Ik heb gelezen dat het erg moeilijk is om een betreffend gen te vinden, maar het is me allemaal nog niet duidelijk hoe ze nu naar zo'n gen onderzoek doen. Misschien moet ik eerst maar eens de bieb van de medische faculteit induiken. Echter ben ik bang dat ik er niet veel wijzer van zal worden, het is een zeer ingewikkelde materie.

groeten KarinP

Offline
Berichten: 924

KarinP schreef:
Sorry Twin, het was inderdaad een reactie op wat jij schreef.
Ik heb gelezen dat het erg moeilijk is om een betreffend gen te vinden, maar het is me allemaal nog niet duidelijk hoe ze nu naar zo'n gen onderzoek doen. Misschien moet ik eerst maar eens de bieb van de medische faculteit induiken. Echter ben ik bang dat ik er niet veel wijzer van zal worden, het is een zeer ingewikkelde materie.

groeten KarinP

Ik heb ook geen idee hoe het gedaan wordt..misschien wordt er hier nog op gereageerd :wink:

afbeelding van Maisa
Berichten: 3771

Karin, mij hebben ze het uitgelegd als een bibliotheek. Genen zijn boeken. En bij de ene familie met genafwijking zijn er bladzijden uit het boek en bij de andere staan de woorden verkeerd om. Bij weer een ander zijn er letters teveel.

Op zowel BRCA-1 als BRCA-2 zijn verschillende mutaties bekend. En af en toe ontdekken ze weer een nieuwe mutatie. Maar het is makkelijker om bij meerdere familieleden te zoeken (of als er al een mutatie bekend is), want dan weet je wat je zoekt...

Offline
Berichten: 37

Maisa begrijp ik het nu goed dat de afwijking van het gen ook verschillend kan zijn? Hierbij kan ik me voorstellen dat men dan juist naar een betreffende afwijking screent binnen een familie. Maar is dat dan een reden dat men b.v. bij mijn nicht geen onderzoek hebben gedaan, omdat haar moeder al overleden was en dus de betreffende genafwijking niet bekend was?
Weet jij of het brca-gen wel altijd op dezelfde plaats zit of kan dit ook erg wisselen.

groeten KarinP

Offline
Berichten: 2045

KarinP schreef:
Weet jij of het brca-gen wel altijd op dezelfde plaats zit of kan dit ook erg wisselen.

Het is niet altijd op de zelfde plaats te vinden . Daarom duurt het de eerste keer ook altijd lang voordat ze iets gevonden hebbem. Bij de familieleden die daarna onderzoek doen gaat het sneller omdat ze dan gerichter kunnen zoeken. ze weten daar waar ze zijn moeten...

Offline
Berichten: 2045

Houdt er rekening mee dat van alle borstkanker patienten maar 8 tot 10%erfelijk is. Bij 90/92% speelt dus geen erfelijke factor (voor zover ze nu weten...). Als ik kijk naar de situatie van jou nicht kan ik begrijpen dat ze DNA-onderzoek een stap te ver vonden.
Ten eerste was van jou tante niet bekend of er erfelijkheid meespeelde.
Ten tweede had jou nicht dan weer eens de helft zoveel kans op het erven ervan.Al met al is de kans dan wel klein dat er wat gevonden zou worden.

Offline
Berichten: 924

Wat ik me net af zat te vragen.

Mijn vader is dus drager vd brca 1 mutatie.
In de papieren staat brca1(2080delA).
Wat betekend die (2080delA)???

weet iemand dat??

liefs Twin

Offline
Berichten: 110

KarinP schreef:

Misschien gaat mijn redenatie wel helemaal niet op, maar weet jij waarom het niet bij iedereen met borstkanker voor de 50 jaar gedaan wordt?

Hoi KarinP,

In elke tumor zijn afwijkingen in het DNA (erfelijk materiaal) aanwezig, MAAR in 90% van de BK patienten alleen in de kankercellen. De rest van de cellen (ook de eicellen) zijn normaal, dus wordt het dan niet doorgegeven aan de kinderen. Daarnaast speelt ook mee dat als er niet meerdere familieleden zijn met borstkanker, de fout zeer waarschijnlijk ook niet in BRCA1/2 ligt. Dat is de reden dat niet bij iedereen het onderzoek gedaan wordt, want het levert waarschijnlijk ook niets op (het is niet alleen vanwege de kosten van het onderzoek).

En nog even wat info over het zoeken naar de afwijking in het BRCA1/2 gen: Je kunt het erfelijk materiaal voorstellen als een dik boek, maar dan geschreven met 4 letters. In die hele tekst is 1 letter verandert wat de kanker veroorzaakt. In geval van BRCA1 en BRCA2 weet men waar je moet kijken, en wordt dat hele deel gelezen op fouten. Dit kunnen verschillende fouten zijn, maar in elke familie met erfelijke kanker komt maar 1 fout voor. Dus als die eenmaal gevonden is, is het in andere familieleden makkelijk zoeken of dezelfde fout aanwezig is.
Helaas is het niet altijd zo dat in families met bk altijd het foutje in BRCA1/2 zit, maar ook op nog onbekende plaatsen. Als je niet weet waar je moet kijken is het moeilijk zoeken en wordt het wel ingewikkeld.

LindaX

Offline
Berichten: 990

twin schreef:
Wat ik me net af zat te vragen.

Mijn vader is dus drager vd brca 1 mutatie.
In de papieren staat brca1(2080delA).
Wat betekend die (2080delA)???

weet iemand dat??

liefs Twin

Twin, zoals je ziet is het erg vroeg, ik heb keihard moeten werken maar kom er op terug.

Offline
Berichten: 110

Twin,

Het BRCA1 gen bestaat uit meer 7000 bouwstenen (die zijn als letter-codes aangeveven). Alle 7000 zijn in de goede volgorde nodig om uiteindelijk een goed eiwit te maken.
2080delA betekend dat op plaats 2080 normaal een "A" zit en die is weg (deletie dus "delA").

LindaX

Offline
Berichten: 1175

Bij herman,s zuster en nicht was het 2804delAA in exon 11 van BRCA 1

Als ze weten waar ze moeten zoeken heb je binnen 8 weken al je antwoord of je de genmutatie hebt of niet
Herman was negatief bevonden en het was 100 % omdat ze precies konden kijken

Offline
Berichten: 924

Ik snap ut :wink:
Bedankt voor de uitleg.

liefs Twin

Offline
Berichten: 37

Bedankt iedereen voor de uitleg, het wordt me al duidelijker. De medische bieb laat ik maar even rusten, want dit maakt het denk ik niet makkelijker. Ik ga mijn eerste gesprek bij klinische genetica maar afwachten, en het denken nu even op een lager pitje zetten.
Het zonnetje schijnt heerlijk, dus vandaag na een week beroerd zijn van de chemo (gelukkig de laatste) ga ik eens lekker genieten.

groeten KarinP

afbeelding van admin
Offline
Berichten: 4387

A.s. vrijdag krijg ik de uitslag van mijn gen-onderzoek. Na een jaar en 2 weken.

Ik ben uiteindelijk in aanmerking gekomen voor het onderzoek omdat mijn oom 1,5 maand daarvoor is overleden aan een hersentumor (72 jaar). Verder heeft alleen een tante borstkanker gehad toen ze 65 jaar was.

Komt deze situatie bekend voor bij iemand?

Groetjes Saskia

Offline
Berichten: 2045

Hoi Saskia,

Een spannende dag voor jou vrijdag. Na ruim een jaar wachten.

Ik kan me voorstellen dat als 2 dierbare familieleden overlijden aan kanker dat je angstig wordt en gaat denken aan een evt. erfelijke oorzaak.
Toch verbaasd het me enigsinds dat ze op basis van deze gegevens erfelijkheidsonderzoek zijn gestart.
Vaak is een reden om erfelijkheidsonderzoek te doen gebaseerd op een combinatie van factoren; Een jonge leeftijd, meerdere familieleden met dezelfde soort kanker, een combinatie van soorten kanker waarvan we weten dat ze een link met elkaar hebben (zoals borst en eierstok-kanker).
In jou situatie zie ik geen van deze "risico's."
Ik kan natuurlijk onmogelijk zeggen dat de uitslag wel negatief (dus geen gen-mutatie) zal zijn maar...
Ik zou wel voor ogen houden dat gezien deze gegevens de kans op een erfelijke factor erg klein is.

Heel veel sterkte met wachten tot vrijdag...

afbeelding van admin
Offline
Berichten: 4387

Mika,

Ik denk dat ik vergeten ben er bij te vertellen dat bij mij 2 jaar geleden een borst is geamputeerd i.v.m. DCIS. Ik was toen 37.

Groetjes Saskia

Pagina's