Li fraumeni syndroom

10 berichten / 0 nieuw
afbeelding van poesh
Offline
Berichten: 22
Li fraumeni syndroom

Lang geleden dat ik op het forum kwam..

Ik ben goed hersteld van mijn borstkanker. Heb vorige week vernomen dat ik een melanoom had. Gelukkig is die volledig verwijdert. Maar gaan ze nu wel bijkomende preventieve onderzoeken doen. Aangezien het de 2 de tumor op jonge leeftijd is.

Ondertussen was/ben ik wachtende op het resultaat van het genetisch onderzoek. Zij het niet dat ik vorige week opgenomen ben voor een galblaas operatie. De brief die ik meekreeg bij mijn ontslag..... Niet goed. Bij voorgeschiedenis staat de uitslag van mijn genetisch onderzoek al. Terwijl ik pas maandag de bespreking heb met de specialist.
Ik ben blijkbaar drager van Li fraumeni syndroom.....

Kan ik de eerste zijn in mijn familie? Kan het dat dit nog nooit tot uiting gekomen Is? Ja, 2 grootouders zijn gestorven aan kanker. Weliswaar op 73 jarige leeftijd.... Ik zit nu met zoveel vragen en ik vind zo weinig vertrouwbaar terug..Ik vind het eigenlijk echt niet ok dat dit al in mijn dossier staat voordat er ook maar iemand iets aan mij kan uitleggen.
Mijn grootste vrees was brca . Nooit gedacht dat het nog erger kon zijn...

Ik moest dit echt even kwijt. We willen nog niks tegen onze ouders zeggen tot we de prof gehoord hebben, maar het knaagt echt wel in mij..

Offline
Berichten: 30

Dag Poesh,

Wat een nieuws en al helemaal hoe je dit vernomen hebt. Goed dat je maandag antwoorden kan krijgen op al je vragen, maar deze dagen tussenin zullen vast zwaar op je wegen. Moet je alleen gaan naar de afspraak? Kan je eventueel met je vragen terecht bij je huisarts?

Zelf ben ik drager van het BRCA-1 gen. Dit moest sowieso van één van mijn ouders komen. Ik denk dat dit bij alle genetische afwijkingen zo zal zijn. Mijn ouders en zus zijn daarna getest, bleek dat ik het gen via mijn vaderskant had. Vervolgens zijn al zijn broers en zussen getest. Nu is men bezig met de onderzoeken van de kinderen van de nonkels en tantes die BRCA-positief zijn. Ik veronderstel dat ze voor jou dezelfde weg zullen volgen. Het lijkt met inderdaad goed dat je de info even afwacht, voor je dit aan je ouders zegt. Voor hen zal dit ook hele shock zijn. Mijn vader voelde zich bijvoorbeeld toch wel schuldig, terwijl ook hij er niets aan kon doen.

Wat ik nog even kwijt wil. Na mijn behandeling las ik het boek "de kans van 0,0059%" van Audrey Stevens. Zij kreeg ook dezelfde diagnose. Misschien heb je er ook wat aan. https://www.dekansvan.com/

afbeelding van poesh
Offline
Berichten: 22

Bedankt voor je snelle Reactie!
Neen, ik ga niet alleen maandag. Mijn man gaat mee.
Ok, ze gaan wel heel ver terug in de familie blijkbaar.. Wat je zegt dat je vader zich schuldig voelt kan ik verstaan.. Ik heb een dochtertje van 15 maanden. Ze was 8 maand als ik met borstkanker geconfronteerd werd, als de bal dus aan het rollen ging. Heb enorm veel schrik dat ze dit overgeërfd heeft van mij, de kans is 50%...
Ook heb ik nog een kinderwens, maar geen haar op mijn hoofd dat een natuurlijke zwangerschap nog ziet zitten. Ik wil dit gen echt niet doorgeven. Er zijn mogelijkheden met ivf. Maar langs andere kant, wat hebben ze aan een mama die mogelijk nog veel in het ziekenhuis zit? Die mogelijks nog vaak ziek en moe is van behandelingen..
Wat gaan ze op het werk doen. Ze kunnen niet meer op mij rekenen, ik kan toch niet blijven uitvallen voor lange Tijd?
Maar langs andere kant... misschien heb ik mijn deel gehad? Komt dat niet meer zoveel tot Uiting? Misschien pas als ik 60,70 ben,.... ga ik dan geen spijt hebben dat ik mijn kinderwens opzij geschoven Heb?
Zoveel vragen..... Niemand kan beslissen voor ons, ik en mijn man moeten dit samen doen.

Ik zou terecht kunnen bij mijn huisarts. Hij zou daar echt tijd voor nemen. Doet hij altijd. Maar hij is aangetrouwde familie, dit zie ik zelf nu niet zo zitten. Ik moet maandag bij hem voor de draadjes van de operatie en hoop eigenlijk dat hij er niet over begint... Klinkt stom, maar wil eerst met de specialist praten, dan pas met iemand anders.

Bedankt voor de Boektip, ga ik zeker eens bekijken.

Offline
Berichten: 30

Je dochtertje zal wellicht ook pas op 18j getest kunnen worden. Zo is het bij ons zoontje alleszins. Hij was net 1 j bij de diagnose. Voor hem is er niet zo'n groot risico gelukkig bij BRCA. Wel kan hij het weer doorgeven, maar daar zijn weer oplossingen voor. Wij zijn in UZ Brussel (Jette) hiervoor in opvolging. Momenteel zijn ze een PGD-test aan het ontwikkelen voor een eventuele tweede zwangerschap. Maar eerlijk... Ik weet ook niet of mijn lichaam dat nog aan kan en ik ben bang terug kanker te krijgen tijdens of na de zwangerschap. De ene dokter zegt dat het geen risico inhoudt, de andere raadt het dan weer af. We laten het nog even bezinken. Wellicht gaan we voor dat mijn eierstokken worden weg gehaald voor embryo's in de vriezer kiezen. Dan ben ik ondertussen 'safe' en hebben we nog een mogelijkheid achter de hand. Wie weet denk ik er over enkele jaren anders over.

Ik ben al een hele poos thuis van het werk. Eerst omwille van de behandelingen, daarna de revalidatie. Ondertussen ben ik geheel onverwacht met het reconstructietraject gestart. Voor mij hoefde het nog niet... Maar na mijn eierstokverwijdering is mijn buik niet meer mogelijk voor reconstructie. Tegen dat ik hiermee rond ben, zal ik bijna 2 jaar niet meer gewerkt hebben. Gelukkig heb ik een begripvolle werkgever. Maar ik begrijp dat je ook hier allemaal mee bezig bent. Eigenlijk wil je gewoon je leven terug opnemen, maar het wordt je wel heel moeilijk gemaakt hé.

Hopelijk krijg je maandag een goede uitleg. Schrijf desnoods al je vragen op. Houd ons op de hoogt hé.

afbeelding van mokske
Offline
Berichten: 3

Hoe heftig allemaal. En jullie zijn nog zo jong... ik had nog nooit hierover gehoord.
Hier moet er nog met het erfelijkheidsonderzoek gestart worden. Vanmorgen kreeg ik telefoon van het ziekenhuis. Een hele lieve, begripvolle mevrouw trouwens. De wachttijd om het onderzoek te starten is ongeveer een jaar, zegt ze. Wat??? Een jaar??? Met de prognose die ik gekregen heb? Zij: tenzij u specifieke medicatie zou nodig hebben. Mevrouw, weet u dat? Euh... nee. Ik heb dan wel heel slecht nieuws gekregen, maar wat er nu heel exact gedaan zal worden, dat weet ik nog zo niet. Zo ongeveer, dat is mij al uitgelegd, maar ik moet eerst verder herstellen van de amputatie. En er zou verder overlegd worden met mij.
Mevrouw, u kan altijd uw oncoloog hierover aanspreken, die kan een spoedprocedure laten inzetten. Dan gaat het veel sneller.
Zal ik zeker doen!!!
Ben wel eventjes van mijn melk na dit nieuws.

Offline
Berichten: 4235

Mokske, in wat voor ziekenhuis zit jij dat er een wachtlijst van een jaar is?! Dan heeft je ziekenhuis vast geen eigen poli familiair. maar enkel een ochtend per week spreekuur van iemand uit een academisch ziekenhuis of zo?

Ik zou aandringen om voor genetisch onderzoek direct naar een van de centra doorverwezen te worden. Hieronder staan de centra die in NL dit soort genetisch onderzoek uitvoeren, is er eentje bij jou in de buurt?

- Academisch Medisch Centrum Amsterdam, afdeling Klinische Genetica.
- MUMC+ in Maastricht, afdeling Klinische Genetica.
- Erasmus Medisch Centrum Rotterdam, afdeling Klinische Genetica.
- Leids Universitair Medisch Centrum, afdeling Klinische Genetica.
- Universitair Medisch Centrum Groningen, afdeling Genetica.
- Radboudumc in Nijmegen, afdeling Genetica.
- Universitair Medisch Centrum Utrecht, afdeling Genetica.
- VU Medisch Centrum Amsterdam, Klinische Genetica.
- Nederlands Kanker Instituut - Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis (NKI-AVL) Amsterdam, polikliniek Familiaire Tumoren.

afbeelding van poesh
Offline
Berichten: 22

Ik laat hier maandag/dinsdag zeker weten hoe het gesprek ging.

Mokske, 1 jaar wachten om te starten is wel heel lang.. in mijn ziekenhuis is er ook geen klinische genetica. Maar wel een borstverpleegkundige die er zich in bijschoolt. Ze communiceert bijna dagelijks met de prof. In mijn situatie had hij al direct toestemming gegeven, nog voor een gesprek met mij. Eind september, direct na de bestralingen ben ik bij haar geweest en heeft ze de stamboom gemaakt en bloed genomen. Toen kreeg ik een afspraak in februari, omdat de bespreking sowieso enkel met de prof kan. En hij zit niet dikwijls in het ziekenhuis.
Blijkbaar waren de resultaten gekend in januari, maar ze hadden februari genomen voor alle zekerheid.
Ik snap dus echt niet dat je 1 jaar moet wachten om überhaupt te starten met het genetisch onderzoek.

afbeelding van poesh
Offline
Berichten: 22

Ik ging iets laten weten.
We zijn eigenlijk niet veel wijzer geworden. Het is zo zeldzaam dat ze maar weinig info kunnen geven...

Het kan wel dat ik de eerste ben. Het is iets dat kan ontwikkelen tijdens de bevruchting.
Nu moeten we afspraak maken om mijn ouders, mijn broer en mijn dochtertje te laten testen...

Offline
Berichten: 30

Wat spannend weer allemaal... Hopelijk ben jij gewoon de enige. Hoe reageerden je ouders?

afbeelding van poesh
Offline
Berichten: 22

Goh, niemand weet hoe ze moeten reageren. Niemand weet waar ze nu goed mee doen.
Mijn ouders zijn er redelijk gerust in dat ze het zelf niet hebben. Gezien ze ouder dan 45 zijn, en de meeste met het syndroom voor hun 45ste een eerste keer kanker krijgen.