P53 (in PA rapport)

47 berichten / 0 nieuw
Pop
Offline
Berichten: 333
P53 (in PA rapport)

En weet iemand wat P53 is?

afbeelding van Anoniem123
Offline
Berichten: 4302

Pop schreef:
En weet iemand wat P53 is?

Nee, dat weet ik niet. Even gegoogled en deze link gevonden op Wikipedia, http://en.wikipedia.org/wiki/P53 . Daaruit begrijp ik dat het een tumor suppressor is, een eiwit dat de tumorgroei tegengaat. Zo ongeveer de hele wereld is op zoek naar stofjes die tumorgroei tegengaan en de lichaamseigen stofjes die juist bij de groei een rol spelen (in de hoop iets te kunnen vinden die dat weer tegengaat)

In welk kader vraag je dit?

afbeelding van Maisa
Berichten: 3835

P53 is een tumorsuppressorgen, dat heel weinig voorkomt (maar ernstige gevolgen heeft in de families waar het voorkomt). In heel Nederland zijn, voor zover ik weet, nog geen 20 families waarin het gen is aangetoond.
Het heet ook wel Li Fraumeni syndroom, klik :arrow: hier voor de belangengroep van Li Fraumeni families.

afbeelding van Anoniem123
Offline
Berichten: 4302

Normaal gesproken helpt P53 bij het repareren van het (beschadigde) DNA en helpt het dus kanker tegen te gaan. Bij het Li-Fraumeni syndroom zit juist in dat P53 een mutatie en daardoor krijgen mensen met dit syndroom allerlei vormen van kanker.

Offline
Berichten: 4131

Pop schreef:
En weet iemand wat P53 is?

Heb jij dat Pop ?
Dat zou wel heel erg balen zijn zeg....

Offline
Berichten: 1446

Roosje schreef:
Swissy schreef:
p53 en her2neu zijn inderdaad twee verschillende oncogenen/tumorsuppressorgenen. p53 speelt ook een grote rol in het onststaan van veel andere kankersoorten, bijvoorbeeld darmkanker.

Ik lees net in m'n PA-rapport dat bij mij P53 10% positief was. Wat moet ik me daar nou eigenlijk bij voorstellen?

Dit schreef ik begin 2006. Ik heb het daarna nog eens aan mijn onco gevraagd. Zoals ik het begrepen heb, zorgt p53 ervoor dat een cel waarin kanker ontstaat (misschien schrijf ik het niet helemaal goed op), de kanker tegelijk uitschakelt. Een mechanisme om kanker tegen te gaan dus. Als je toch kanker krijgt, werkt de p53 dus niet zoals het eigenlijk had moeten werken. Het feit dat de P53 10% was bij mij, klopte helemaal met het beeld (graad2, her2+++ en lymfuitzaaiingen). Het had niet gekund dat de P53 100% was geweest, want dan had ik geen kanker gehad. Het P53 wordt lang niet overal getest en waar het wel getest wordt, is dat volgens mij voor onderzoeksdoeleinden.

Voor zover ik weet heeft het bij mij niets te maken met li fraumeni, ik mag toch hopen van niet :? .....

Offline
Berichten: 2049

HO!!! Wacht even dames!

P53 heeft op 2 manieren met Borstkanker te maken.
De ene manier is P53 ontwikkeling IN DE TUMOR (dus bij PA uitslag wordt daarover gesproken.
Het andere is P53 IN HET BLOED (op DNA niveau). Dan veroorzaakt het het Li-Fraumeni syndroom.

P53 in de tumor komt veel voor.
P53 in het bloed (in het DNA) heel zelden.
Het een staat los van het ander!

P53 in de tumor is een somatische mutatie.
P53 in het bloed is een kiembaan mutatie.

P53 in de tumor betekent dus NIET het Li Fraumeni syndroom.

Offline
Berichten: 4131

Mika,

dank dank dank
[kiss]

Offline
Berichten: 1446

Dank je Mika, bij mij stond het idd in het PA-rapport en er is tijdens het erfelijkheidsonderzoek niet over gesproken. Dan zal er wel geen aanleiding zijn geweest om dat te onderzoeken.

afbeelding van Anoniem123
Offline
Berichten: 4302

Maar Mika, (normaal) P53 is toch juist een antikankergen?

Offline
Berichten: 2049

Dees schreef:
Maar Mika, (normaal) P53 is toch juist een antikankergen?

Ja dat klopt maar...
Er kunnen mutaties (=veranderingen) in het P53 onstaan die bijdragen bij de groei van een tumor. Ip.v bij het onderdrukken hiervan.
Dit noemen we een somatische P53 mutatie.
Dit gemuteerde P53 vind je terug in de PA rapporten.
Niet te verwarren met de P53 kiembaan mutatie die het Li-Fraumeni syndroom veroorzaakt.

Pop
Offline
Berichten: 333

Dees, Mika en anderen,

Dank voor jullie reacties.
Komende vrijdag ga ik naar de Leidse Professor. Ik heb (een deel van) mijn PA-uitslag. Daar staat bij een van de 3 tumoren bij P53 positief. Ik wil ook daar verder naar vragen.

Vandaar mijn vraag.

Ik snap nu nog niet echt goed of ik P53positief als goed of niet-goed moet beschouwen....

Wat een dilemma's...

afbeelding van Maisa
Berichten: 3835

Omdat de laatste topics uitsluitend over P53 gingen en daarover nog geen topic was, heb ik dit afgesplitst van het algemene topic over genetische vragen.

Maisa
moderator

afbeelding van Kellly
Berichten: 1444

ik lees de laatste tijd wel vaker over het p53 gen vandaar dat ik hier terecht kwam
in mijn PA wordt er niet over p53 gesproken
betekent dit dan dat er niet naar gezocht is ?

en wat is uberhaupt het voordeel om te weten of je een mutatie in de p53 hebt?
zijn er dan dingen die je wel of niet moet doen?
zijn er medicijnen?
heeft dit effect op je prognose?

ik ben benieuwd of er inmiddels al meer kennis aanwezig is op het forum over dit gen.

Thanks ladies!

Offline
Berichten: 2049

Als P53 niet wordt genoemd in je PA verslag kan je ervan uitgaan dat er geen expressie is.
Dit betekend tumor is niet P53 positief.

Als we het hebben over een kiembaan mutatie in P53 (dit gaat dus niet om tumormateriaal maar om genetisch onderzoek van het DNA) ligt het anders.
Zo'n mutatie is uiterst zeldzaam.
Wordt eigenlijk alleen getest bij borstkanker onder de 30 in combinatie met een familielid met een sarcoom en/of een familielid met kinderkanker.
Het Li Fraumeni syndroom (kiembaanmutatie in P53) veroorzaakt een hoog risico op veel verschillende soorten kanker. Het belangrijkste is dat mensen die het Li Fraumeni syndroom hebben extra gevoelig zijn voor rontgenstraling.
Nogmaals, dit syndroom is erg zeldzaam.
Genetici zullen bij borstkanker op jongeleeftijd altijd de criteria van Li Fraumeni syndroom checken. Maar het is bijna nooit zinvol om er DNA-diagnostiek naar in te zetten.

afbeelding van Kellly
Berichten: 1444

thanks Mika!

Het is me duidelijk dat het 2 verschillende zaken zijn, tumormateriaal en genen, en dat in beide sprake kan zijn van p53 expressie.

Omdat ik had gelezen dat jonge vrouwen met bk vaker een p53 overexpressie hebben in hun kanker, dus in het tumormateriaal, vroeg ik het me af.
Ik ga er dus vanuit dat daar bij mij geen sprake van is. En volgens mij is dat positief! Onder het mom van : Count your blessings, dan is dit er dus 1!

Dat Li fraumeni daar meten ze toch ook je hoofdomtrek etc voor? Of haal ik nu in de war met weer iets anders?

Offline
Berichten: 2049

Kellly schreef:

Dat Li fraumeni daar meten ze toch ook je hoofdomtrek etc voor? Of haal ik nu in de war met weer iets anders?

Nee, dat is iets anders :wink:
Dat is het cowden syndroom.

afbeelding van Kellly
Berichten: 1444

ik hou mn mond verder :-#)
maar thanx voor de uitleg!

Pop
Offline
Berichten: 333

@ Mika:

En hoe ligt het als het WEL in je PA rapport staat? P53 kapot dus (zullen we voor het gemak maar even zeggen). Dan is dat dus op tumormateriaal gebaseerd.

Wat nu? Het blijft me bezighouden....

afbeelding van Kellly
Berichten: 1444

ik ben wel benieuwd wat je arts er destijds over gezegd heeft Pop.

Pop
Offline
Berichten: 333

@ Kelly:

De reacties waren nogal tja...vaag? De oncoloog (en de professor in Leiden) zeiden dat onderzoek naar P53 nog pril was. Een behandeling voor P53 positief is er eigenlijk niet. Wel zei de Leidse professor dat ik -als ik niet voor de 2e keer chemo zou doen (na recidief) ik hele grote kans had om uitzaaiingen op afstand te krijgen. Maar dat heeft uiteraard ook met de diagnose en de ontwikkelingen daarna te maken.

De klinisch genetisch consulent heeft het ook met 'haar' professor overlegd. Die zei zoiets als: wanneer het tumormateriaal P53 positief is hoeft dat niet te betekenen dat je drager van gen bent. Ze vonden verder onderzoek niet zinvol omdat er toch geen behandeling voor is en preventieve behandelingen om andere vormen van kanker te voorkomen (of de kans erop te verkleinen) niet voorhanden zijn. Het 'weten' van gendragerschap kan in dat geval een hele zware psychische belasting zijn.

Toch blijft het me allemaal bezighouden.

afbeelding van Kellly
Berichten: 1444

ow kan me dat helemaal voorstellen pop
ik had ook een uitermate teleurstellende PA. (zoals mijn onco zei)
En ik ben sowieso triple neg. en daar is ook geen nabehandeling voor. Daarbij had ik ook mastitis en daar weten ze ook niet zoveel over. Het maakt me soms heel erg eenzaam als ik daar aan denk.

tsja, soms verbaasd het me eerlijk gezegd dat ik hier nog zo rondloop
mijn onco zei tegen mij toen ik aangaf dat ik heus wel wist dat het er slecht voor stond; de kans inderdaad is niet groot zo is, maar dat hij er wel is!
daar probeer ik me aan vast te houden.

Dat is het rotte van kanker, ze weten nog zo weinig en jij zit ermee. Een hele bittere pil. Soms lukt het om m even weg te slikken, maar hij blijft altijd zo ergens in je keel hangen, vind je niet?
Maar als ik nadenk over dat PA rapport, pfff daar wordt ik ook super onzeker van.
Soms grijpt het je weer vast en dan duik je weer in dat gevoel (helaas). Zoals ik ook vaak met deze site heb. Zo rond een apk datum ben ik ineens heel veel aanwezig hier, valt me op.

tsja wat moet je met de wijsheid dat je p53 expressie hebt, niets volgens mij....(en als ik een flauw grapje mag maken) : een goeie fles wijn opentrekken misschien ?

afbeelding van Kellly
Berichten: 1444

ow nou dat was ik dus
en ik wilde nog wat toe voegen aan mn berichtje:

sterkte Pop.

Offline
Berichten: 2049

Lieve Amazones,

Ik weet niet hoe duidelijker ik het moet maken...
P53 in het PA rapport is ECHT!!! iets anders dan P53 waar de genetica naar kijkt.
Het heeft NIETS met elkaar te maken.
P53-mutatie in het DNA (de kiembaanmutatie) is zeldzaam en een ernstig syndroom.
P53 in de tumor (dus wat je ziet in het PA rapport) zegt iets over de kankercellen zelf maar niets over erfelijkheid.

De betekenis van P53 in de tumor (dus in PA) is relatief onbekend.
Ik kan er dus weinig zinnigs over zeggen op dat gebied.

De betekenis van een P53-mutatie in de kiembaan (dus in DNA) is wel bekend.
Dat leidt tot het Li Fraumeni syndroom. Ernstig maar ook zeldzaam.

Nogmaals: P53 in de tumor staat los van P53-mutatie in het DNA!!!

Pop
Offline
Berichten: 333

Aha!!!!!!!!!! Thnx Mika. Het wordt me nu pas duidelijk (sorry, ben nou eenmaal sosm wat traag). Nu begrijp ik ook het verhaal van de genetisch consulent beter!

afbeelding van Kellly
Berichten: 1444

Mika, thanx, nogmaals
volgens mij is het mij duidelijk - was mij het al duidelijk voor ik mijn laatste reactie plaatste
maar uit je reactie denk ik misschien te lezen dat ik toch iets niet begrepen heb?
of wel? ow sorry hoor maar ik ga nu twijfelen

Ik heb het over de PA van de weggehaalde kanker, en dat zo n mededeling van p53 expressie id tumor, dus ih PA rapport, dat je daar dus weinig mee kan.

Nou ja, dat het maar duidelijk is
anders moet je maar me maar een pbtje sturen
(ik ben immers sinds kort blont! )

[bigsmile]

afbeelding van Maisa
Berichten: 3835

Nogmaals ook van mij: een genmutatie in p53 is zeer zeldzaam. Wereldwijd zijn er 300 families bekend met deze genmutatie (bron: site SDK).

De oprichter van Stichting Diagnose Kanker (SDK) is drager van een genmutatie in p53. Zijn verhaal is te lezen op zijn site, let op het is geen vrolijk verhaal! Het verhaal over p53 begint in augustus 1999.

afbeelding van loislane79
Offline
Berichten: 21

Ik heb gisteren te horen gekregen dat ik geen drager van BRCA1 of 2 ben. GOED NIEUWS DUS...

Ik ben hierop getest vanwege mijn jonge leeftijd (29 diagnose borstkanker, triple-negatief, schildwachtklier schoon, amputatie en reconstructie) en omdat mijn moeder op 56 jarige leeftijd borstkanker kreeg.

Die uitslag was dus goed!
Alleen, omdat er in onze familie aan mijn moeders kant wel meer kanker voorkomt (opa overleden aan ouderdomsleukemie en een oom met darmkanker die wel nog steeds in leven is) hebben ze me gewezen op het
Li-Fraumenisyndroom.
Of ik me daar ook op wilde laten testen.
Vond het opbrengen hiervan een beetje vaag. Alle gevallen van kanker zijn namelijk op middelbare leeftijd ontstaan.
Alleen ik ben met mijn 29 de uitzondering (op een gezin van in totaal 7 kinderen en 15 kleinkinderen).

Ik laat het wel doen. Kunnen we dat ook mooi wegstrepen als het niet zo is.

Ik ben benieuwd of andere van jullie die geen gen-draagster bleken te zijn, maar wel kankergevallen in de familie hebben zitten, ook zijn gevraagd om hier op getest te worden?

Cat
Offline
Berichten: 675

Ik weet dat Pinky geen gendraagster is maar er wel kanker in de familie voorkomt. Weet niet of zij op dit gen is getest, misschien kun je haar een pbtje sturen.
Succes weer met devolgende test.

Offline
Berichten: 2049

Borstkanker onder 30 jarige leeftijd is soms een indicatie voor P53 (li fraumeni syndroom) diagnostiek.
Als er geen kanker op kinderleeftijd of sarcomen (onder 45 jarige leeftijd) voorkomen in de familie, is de kans op het li fraumeni syndroom uiterst klein.
Daarbij is de winst van de diagnose Li fraumeni syndroom ook twijfelachtig.
Het is namelijk een behoorlijk pittige diagnose (hoge risico's op verschillende soorten tumoren) met daarbij eigenlijk geen preventie mogelijkheden.

afbeelding van loislane79
Offline
Berichten: 21

Klopt. Dat je er eigenlijk niet zoveel aan kunt doen, qua preventie, daar hebben ze ons ook op gewezen.
Maar wij moeten nog aan kinderen beginnen. Er zijn voordat ik aan de chemo begon embryo's ingevroren. We zouden dus kunnen kiezen voor PGD als ik dat gen zou hebben en niet voor kinderen via de natuurlijke weg (wat zoals het er nu naar uitziet ook nog mogelijk blijkt)
Ik wil niks doorgeven aan mijn kinderen als ik dat zou kunnen voorkomen.

Dat van die 45 jaar heb ik ook gelezen. De kankergevallen in onze familie waren echter allemaal ouder! Mijn opa was zelfs 75 toen hij leukemie kreeg.
Mijn oom rond de 50 toen hij darmkanker kreeg en mijn moeder dus 56 met haar borstkanker.
De overige ooms en tantes (6 in totaal) zijn allemaal gezond.

Maar goed ik vroeg me dus af of er forumleden waren die genonderzoek hebben laten doen, geen gendraagster bleken te zijn, en vervolgens hierop gewezen werden.
Is het far-stretched? Of normaal dat ze dit aanhalen?
De genetisch consulente was nog in opleiding, dus ik heb zo'n beetje mijn twijfels.

Offline
Berichten: 2049

Deze genetisch consulent (ik dus.. :wink: ) is niet meer in opleiding en heb je dus eigenlijk een professioneel antwoord gegeven :-$

Bij borstkanker onder de 30 is er inderdaad een indicatie voor dit onderzoek maar we weten uit ervaring dat we als er geen kinderkankers of sarcomen op jonge leeftijden voorkomen, de kans dat een mutaie in P53 de verklaring is uiterst klein is.

Er zijn bij mijn weten erg weinig amazones bij wie deze diagnostiek is uitgevoerd.

afbeelding van loislane79
Offline
Berichten: 21

Dat iemand in opleiding ook professioneel kan zijn weet ik natuurlijk ook wel.
Ik had er alleen nog nooit van gehoord. En omdat de indicatoren allemaal niet zo sterk waren, ben ik verrast dat het ter sprake kwam.

Als ik nou net een half jaartje ouder was toen ik de diagnose kreeg, dan had het misschien geen alarmbellen doen rinkelen?

Overigens is die leeftijdsindicatie natuurlijk ook maar een richtlijn.
Als iemand op 34-jarige leeftijd de diagnose bk krijgt, wie zegt dan dat dat knobbeltje er misschien al véél langer zat.

Bedankt voor je antwoord in ieder geval Mika!

afbeelding van Maisa
Berichten: 3835

Omhoog voor An4an

Offline
Berichten: 212

thanks maisa.
Ik moet er nog goed over nadenken of ik me hier op wil laten testen. Heb het topic doorgelezen en begrijp precies wat mika zegt. Top antwoord.

Offline
Berichten: 212

dat was ik dus haha

afbeelding van Maisa
Berichten: 3835

An4an, p53 is heel zeldzaam. Je schreef eerder dat er behalve bij jou geen borstkanker in je familie voorkomt. Komen er wel tumoren bij jonge kinderen voor of sarcomen (op jonge leeftijd)?

Offline
Berichten: 239

Hoi allemaal,
mij is ook verteld over het P53 gen.
Toen ik 15 was heb ik hodgkin gehad, dus vandaar.
Nog is de kans echt heel erg klein, maar ik wil wel de test doen, vooral omdat ik een zoontje van 5jaar heb.
Veel liefs van Corine

Offline
Berichten: 239

Hoi Bergamot,

Ik ben niet bestraald voor de Hodgkin, ik heb wel hele zware chemokuren gehad. De MOPP-AVD, 2 woensdagen infuus, 1 week chemotabletten, 2 weken prednison en 2 weken rust. Dus zeg maar 2 weken kuren, 2 weken rust, en dat 8 keer. Mijn moeder kreeg 2 maanden eerder als ik borstkanker(het is niet erfelijk). En mijn oma stierf op 38jarige leeftijd aan leukemie, maar dat was wel in 1960, toen was er nog geen chemo.
Toch denk ik ook ondanks dat ik niet bestraald ben het best weleens verband zou kunnen hebben.

Offline
Berichten: 4230

Coco, ik las het in het topic borstkanker na hodgkin, dus had mijn berichtje alweer weggehaald, want het was niet meer relevant.

Offline
Berichten: 212

@maisa mijn oom heeft wel een goed aardige tumor in zijn hoofd gehad. 2 keer zelfs. Hoe die heette weet ik niet meer. En dochter van de broer van mijn vaders opa is op hele jonge leeftijd overleden aan kanker. Maar dat is heeel lang geleden. En hebben we dus geen info over.

@Coco dat is ook wel heftig inderdaad. En ik kan me voorstellen dat jij het wel laat testen ivm je zoontje. Ik heb nog geen kinderen dus ik twijfel nog steeds.

Offline
Berichten: 90

Ik ben belast met een mutatie op het P53, ook wel Li-Fraumeni syndroom genoemd.
Mij hebben ze hierop getest toen bleek dat ik de 3e op rij was met een kwaadaardige vorm van kanker (bijjnierschorscarcinoom).
Toen ik 25 jaar later de diagnose borstkanker kreeg, werd er gelijk gewezen naar P53, maar ook naar de andere kant van de familie, waar zeer wsl BRCA voorkomt (iig familiaire borstkanker).

afbeelding van Twister
Offline
Berichten: 31

Ik krijg morgen de uitslag hiervan. Ben 22 en BRCA is al uitgesloten. Spannend hoor! Volgens mij is dit gen nog erger dan het brca als ik het zo lees!

Twister, ik heb je bericht gekoppeld. Stuur je even een mailtje naar

, dan kunnen we je helpen met een nieuw wachtwoord of verder zoeken waarom je niet kunt inloggen. Bergamot, moderator

afbeelding van Maisa
Berichten: 3835

Erger, maar ook zeldzaam. Er is een Amazone, die draagster is van p53-genmutatie. Maar het komt echt weinig voor, veel minder vaak dan BRCA-1 of -2. Veel sterkte morgen!

Offline
Berichten: 433

Sterkte Twister!

Offline
Berichten: 4230

De mutatie op P53 is dacht ik wel wat anders dan P53 in het pathologierapport. Dus als er in je pathologie iets staat over P53 betekent dat niet dat je Li Fraumeni hebt!

(vraag je arts voor de preciese details)

Offline
Berichten: 90

Klopt, ik geloof dat je 2 soorten hebt: Li Fraumeni Syndroom (p53 dus) en Li Fraumeni Like (lijkt sterk op LFS, maar mist geloof ik een aantal criteria, is wel erfelijk).
Hier staat wat informatie over beide:
http://www.erfelijkheid.nl/node/265