Persoonlijk verhaal van Irene34

Hallo allemaal,

Ik sluit me graag bij dit forum aan. Afgelopen jaar ben ik behandeld voor schildklierkanker, en is er bij mij vanwege de kanker en een aantal andere redenen (o.a. grote hoofdomtrek) DNA diagnostiek gedaan. Hieruit blijkt dat ik een mutatie heb in het PTEN gen, wat leidt tot PHTS, dit staat voor het PTEN Hamartoom Tumor Syndroom (ook wel syndroom van Cowden genoemd). 

Dit syndroom brengt onder andere een sterk verhoogd risico op borstkanker (+/- 80%) met zich mee, en ook een verhoogd risico op schildklierkanker, baarmoederkanker, nierkanker, darmkanker en huidkanker, de eerste drie zo rond de 30-35%, en de laatste twee zo rond de 5-10%

Waar ik nu sta is dat mijn ouders nu eerst ook nog op deze mutatie onderzocht gaan worden, omdat ik een mutatie heb die nog niet eerder gezien is. Het is ongeveer 99% zeker dat zij dit niet hebben, en dan is de diagnose PHTS bij mij officieel. Ik moet dan vervolgens allerlei screeningsgebeuren op gaan starten, en nadenken over preventieve operaties. 

Ik neig wel heel erg naar een preventieve borstamputatie, en ga ook binnenkort een afspraak met mijn chirurg daarover maken om te overleggen, en kijken of ik in ieder geval wel al een eerste mri kan doen. Ik vind het in ieder geval heel fijn om hier alle ervaringen te lezen met alle verschillende opties, dat is super! 

 

Offline
Berichten: 4238

Wat een diagnose kreeg je. Heel zwaar. En straks nog meer beslissingen te nemen. Het syndroom van Cowden komt niet veel voor toch? Ik ken wel iemand die het heeft. Mocht je behoefte aan contact hebben dan vraag ik haar of zij dat wil?

afbeelding van Babsje
Offline
Berichten: 10

Hallo welkom, dan komt er ook wel wat op je af zeg! sterkte met alle beslissingen en behandelingen die je nog moet ondergaan ! Het is inderdaad wel fijn om met anderen de verhalen te delen hier (ik ben hier ook nog maar net maar voel me er wel prettig bij) groetjes babsje 

Stoere Leeuw hostess
afbeelding van Stoere Leeuw hostess

Poe Irene wat een heftige diagnose. Er staat je nog heel wat te wachten aan beslissingen. Ik wens je daar heel veel sterkte bij. Ik hoop dat je hier vindt wat je zoekt en dat we steun kunnen bieden in de vorm van aanhoren en meedenken.

Het is denk ik vooral belangrijk dat je zelf vrede hebt met wat je uiteindelijk besluit.

Succes!

 

Offline
Berichten: 526

Jeetje wat een heftige diagnose en dan ook nog zo zeldzaam.. Natuurlijk zoek je naar info en ervaringen. Hier zijn ook veel vrouwen die preventief 1 of 2 borsten hebben laten amputeren, ik hoop dat je daar wat aan zult hebben. Ontzettend veel sterkte!!

Lieve groetjes, Zangeres

Offline
Berichten: 6

Hallo Irene34,

ik wil je heel veel sterkte wensen met alles wat er nog op je pad komt. 

Groetjes Renate 

afbeelding van Irene34
Offline
Berichten: 1

Ha allemaal,

bedankt voor alle lieve berichten! Klopt Ellenk, Cowden is vrij zeldzaam, 1 op de 200.000. Super fijn dat je dat aanbiedt, ik denk dat ik daar in de toekomst zeker behoefte aan heb, dan laat ik het je absoluut weten!

groeten, Irene