Lid geworden op: 03/10/2014 - 11:17
Offline
Berichten: 0

'Ik bleek behalve draagster ook meteen patiënt'

vrijdag, 3 oktober 2014

Tannie B (38) woont samen en heeft geen kinderen. Hoewel in haar familie borstkanker voorkomt, bleef het lang onduidelijk of er sprake was van erfelijkheid. Maar toen het ziekenhuis na lang wikken en wegen uiteindelijk akkoord ging met een eerste screening, werd er al direct een kwaadaardige tumor in haar borst ontdekt. “Volgens de oncoloog was ik er ‘mooi op tijd’ bij, maar zo voelde dat niet”.

De eerste echte alarmbellen begonnen pas te rinkelen toen bij mijn moeder in 2009 voor de tweede keer borstkanker werd ontdekt. Omdat mijn oma en een tante ook borstkanker hadden gehad, leek het ons logisch dat het hier om een erfelijke vorm zou gaan. Maar in het ziekenhuis vonden ze ons een twijfelgeval. Mijn oma was dan misschien nog vrij jong toen ze overleed aan de gevolgen van borstkanker, mijn moeder was bij beide diagnoses “al” in de zestig en op die leeftijd wordt niet snel aan een genetische oorzaak gedacht.

Zeldzame mutatie
Na lang aandringen werd mijn moeder uiteindelijk toch doorverwezen naar de afdeling Familiare Tumoren van het AvL voor een bloedtest. Er volgde een lang proces van wachten, bellen met het ziekenhuis en weer wachten, tot ze uiteindelijk de uitslag kreeg. Er was inderdaad iets gevonden: een zeer zeldzame mutatie op het BRCA2-gen.

‘Hè hè’, dachten we toen, ‘nu is er eindelijk duidelijkheid’. Maar de genetici twijfelden nog steeds. Deze variant kwam nog zo weinig voor dat er statistisch gezien een reële kans was dat het toch allemaal puur toeval was. Of er moest nog ergens anders, op een nog niet ontdekt gen, een foutje zitten.

‘De dochters’ kregen in eerste instantie het advies alleen voor een jaarlijkse mammografie te gaan. Als jongste van twee dochters en een zoon wilde ik toch meer zekerheid. Ik wilde meer kunnen doen dan alleen maar ieder jaar op de uitslag van de mammo wachten terwijl ik niet eens wist of ik wel een verhoogd risico had.

Draagster én een tumor
Voordat ik in aanmerking kon komen voor intensieve screening of preventieve maatregelen moest ik me eerst laten testen. En zo bleek begin 2012, ruim twee jaar nadat het familie-onderzoek officieel van start was gegaan, dat ik me ook draagster van de BRCA2-mutatie mocht noemen. Ik was 35.

Op de mammo die toen volgde, was niets te zien. Omdat de MRI wel iets verdachts liet zien, volgde er een echo, punctie en biopsie. Het bleek om een relatief kleine, maar agressieve tumor te gaan – graad 3, triple negatief. Ineens was ik behalve draagster ook kankerpatiënt.

Haast
Hoe meer er in die eerste weken na de diagnose duidelijk werd, hoe meer vragen er ook weer bij kwamen: hadden we het vóór kunnen zijn? Hoe veel eerder hadden we dan moeten beginnen met zeuren om dat erfelijkheidsonderzoek? Twee, drie jaar of had dat niets uitgemaakt? Volgens de oncoloog was ik er ‘mooi op tijd’ bij, maar zo voelde dat niet.

Ondanks onze vragen, wisten mijn vriend en ik één ding zeker: die borsten mochten ze weghalen en liever vandaag nog dan morgen. In al mijn haast was ik nog bijna bereid geweest te wachten met een reconstructie, als ik maar snel geopereerd kon worden. Maar toen ik na de operatie wakker werd met twee bulten (ietwat gedeukt weliswaar en zonder tepels) in plaats van een platte borst, was ik blij en opgelucht dat ik een paar weken extra had gewacht tot er plek was voor een directe reconstructie.

Eierstokken

Na een reeks van 6 AC-kuren kwam er weer wat meer rust in ons leven. Ik herstelde vlot. Toch bleef het malen in mijn hoofd. ‘Die eierstokken… zouden die nog iets van plan zijn met me?’ Ook al leek mijn risico klein (er waren geen gevallen van eierstokkanker in de familie bekend), ik kreeg die gedachte een tweede keer te laat te zijn met preventieve maatregelen niet uit mijn hoofd.

We lieten alle mogelijke nadelen de revue passeren: de overgang, eventuele botontkalking, mogelijke hartproblemen, nooit meer kinderen kunnen krijgen. Wat er nog over was van onze kinderwens, nadat we die jarenlang in de ijskast hadden gezet toen we in een ontwikkelingsland werkten, besloten we nu definitief te begraven. Vrijwel precies een jaar na de amputatie en reconstructie van mijn borsten liet ik ook mijn eierstokken weghalen.

Op wat typische overgangsklachten na, die vlak na de verwijdering heftiger waren dan nu, heb ik weinig last ondervonden. Ook hierover heb ik nog steeds een goed gevoel. Het is de juiste beslissing geweest.

Geluk gehad
Als ik terugdenk aan die heftige periode voelt het eigenlijk nog steeds onwerkelijk, alsof ik het niet echt zelf heb meegemaakt. Tegelijkertijd realiseer ik me ook dat we geluk hebben gehad. Ik ben er nog, mijn moeder is er nog, mijn zus blijkt geen draagster te zijn. Mijn broer helaas wel, maar dankzij nieuwe ontwikkelingen worden genetische defecten en de schadelijke gevolgen ervan steeds sneller opgespoord. In de toekomst hopelijk nóg veel sneller dan bij mij het geval was.

afbeelding van Maisa
Berichten: 3771

Niet helemaal op tijd erbij, maar wel geluk gehad. Ik hoop het zo voor je, TannieB. Wat een rare situatie moet dat zijn geweest: wel een BRCA-mutatie, maar zo'n zeldzame dat de genetici niet wisten hoe ze die moesten interpreteren.

Hopelijk kun je borstkanker nu voorgoed achter je laten.

Offline
Berichten: 565

Heftig hoor Tannie. En ik kan me je vragen zo goed voorstellen. Als je het eerder hadden geweten, als ze eerder onderzoek hadden gedaan? Dan had je maatregelen kunnen nemen en had je nu misschien dat hele proces niet hoeven doorstaan.

Helaas is het anders gelopen. Het feit dat jij hebt doorgezet, heeft er wel in geresulteerd dat die tumor in ieder geval ontdekt is. Dat is jouw eigen verdienste.net als dat je al het mogelijke hebt gedaan om de kanker niet terug te laten komen. 

Fijn dat je je verhaal hier deelt. Dank je wel!

afbeelding van annie_2
Berichten: 855

Twee vliegen in een klap gevangen , dat lijkt uit jouw verhaal te spreken. Terwijl met genetisch onderzoek toch de bedoeling is maar een vlieg te vangen en te voorkomen dat de andere gaat vliegen en alsnog gevangen moet worden.

Ik vind het heel naar voor jou hoe het bij jou allemaal gelopen is Tannie. Hopelijk was je, met of zonder de uitkomst van het gen. onderzoek , er desondanks toch wel op tijd bij.

Tegelijkertijd merk ik dat ik het onderwerp ook een moeilijk onderwerp vind. Erfelijkheid, Voorspellende en preventief ingrijpende geneeskunst , ik volgde er ooit een lezingencyclus over. Zoveel vragen, zoveel dilemma's, zoveel ( nog ) onduidelijk. We zijn begonnen met gen- onderzoek, maar waar eindigt dit? Onmogelijk te voorspellen! Moeten we alles weten, willen we alles weten, kunnen we alles weten?

In de pink ribbon 2014 zegt Rene Bernards, gen- onderzoeker AVL en zoekend naar middelen om kanker een chronische ziete te maken nuchter en lakoniek ' van leven ga je dood '. Maar liever na een ' volbracht ' leven zoals ik dan met een brute knak op jonge leeftijd. Dat is toch het doel van gen- onderzoek.

Wij zijn een gezin met 3 zussen met BK. Ik kreeg het in 2002, recidief 2008, uitzaaiingen in 2010. Mijn twee andere zussen zijn vrij recent gediagnosticeerd op en boven de 75 jaar. Mijn nichtjes met ook weer dochters zijn desondanks toch geadviseerd gen- onderzoek te laten doen. Ook ik moet er papieren voor invullen. Waar het toe leidt, we zullen zien.

Dat jij, je moeder, je zus, je broer samen nog mooie jaren mogen hebben. Dank voor het delen.

Offline
Berichten: 63

Dank voor jullie reacties,

Het blijft inderdaad een lastige en complexe zaak, die erfelijkheid. Hoe meer de wetenschap ontdekt, hoe meer vragen dat ook weer oproept. Hoe ver wil je gaan in het voorkómen van...? Dat verschilt natuurlijk sterk per persoon.

Ik merk wel dat ik er steeds rustiger in word. Ja, logisch ook, ik heb nu alle maatregelen genomen die er te nemen zijn, maar ook in het terugkijken neig ik steeds meer naar: 'wat goed dat we zo snel gehandeld hebben', in plaats van: 'waren we er maar eerder bij geweest'. 

Ik wens andere dames die met dit soort vragen worstelen veel sterkte en wijsheid toe.

x