Lid geworden op: 23/11/2005 - 12:08
Offline
Berichten: 586

Normaal

donderdag, 28 juli 2011

Gisteren. Klinisch Geneticus. Aardige man. Goed gesprek. Weinig nieuws. Dat heb je als je je jezelf 'inleest' ;-) Maar het is goed dat we geweest zijn. Zoals we al dachten is een mutatie in het PTEN gen het meest waarschijnlijk, grenzend aan zo goed als zeker. Daarmee gaat een aantal syndromen gepaard, waarvan Cowden dan weer het meest waraschijnlijk is. De uitslag van de dermatoloog (van het plekje dat ze in m'n gezicht weghaalden) speelt daar o.a. een grote factor in. Dit soort gezichtsafwijkingen zien 'we' namelijk veel bij mensen met Cowden. Wat we ook veel zien is dat mensen met Cowden een groot hoofd hebben. En ik me maar afvragen waarom ik nooit hoeden paste (geen enkele!). En het altijd afgedaan met een grapje...  Maar als je naar de curve kijkt, zit ik daar rúim boven. Echt ruim. Boven 'normaal', zoals hij het noemde. En zich daarbij gelijk verontschuldigend dat 'normaal' wel een rare term is om te hanteren, want dat impliceert zoveel...  Ik vond het niet erg. Ik ben in dat opzicht helemaal niet moeilijk ;) En dan zijn er nog de andere kenmerken. Ik voldoe bijna aan alles. En dan is het syndroom al zeldzaam, maar bijna aan alles voldoen blijkt dat ook...

De volgende stap is dat er DNA-onderzoek gaat plaatsvinden. Onverwachte meevaller: ik hoefde niet meer naar het lab, want 'ze hadden nog wel DNA' ;-) Da's mooi. Verwachte uitslag is over maximaal 3 maanden. Ik had gerekend op 4-6, dus dat valt relatief mee. Hij gaf wel aan dat als het niet te zíen is, het niet persé zegt dat ik geen Cowden heb. Soms is dat namelijk zo. Maar ze weten er nog te weinig van om te weten hoe dát dan kan. Ik dénk zelf dat het wel te zien is. Ik heb gewoon zo'n gevoel. Alles past in het plaatje. Dan zou dat ook zo moeten zijn. We gaan het zien.

Eerstvolgende afspraak: 10 augustus. Maar dan bij m'n eigen arts. Ik heb een stevig gesprekspunt voor 'm. Ondanks zijn goede argumenten wil ik tóch verder 'in beeld brengen'. Er is namelijk (o.a.) een nieuwe plek ontstaan, heel dichtbij m'n heiligbeengewricht. En daar ben ik niet gerust op... Plus een toenemende benauwdheid. Langzaam toenemend, maar toch. Dus hart en longen toch maar eens wat uitgebreider bekijken. Vind ik.

Wordt vervolgd.

afbeelding van Anoniem123
Offline
Berichten: 4231

Jeetje Tas..... Dus toch..... Zeldzaam dus, heel zeldzaam..... Ik wist al dat je een bijzonderheid was, maar op deze manier, dat gun je niemand....

Kus...

afbeelding van Maisa
Berichten: 3771

En zo leidt het niet passen van hoeden je naar een genetische mutatie...

Duidelijk verhaal, ze denken steeds meer in de richting van Cowden. Blijf ze in de gaten houden, of ze geen tunnelvisie ontwikkelen wink

Over de toenemende benauwdheid (dat klinkt niet lekker...) bel je toch wel als het niet kan wachten tot 10 augustus?

Offline
Berichten: 586

@Dees: ja, het begint wel steeds zekerder te worden... Zó blij dat je toen al die info aan me gemaild had. Voor mij is begrijpen rust en ik heb me dus in kunnen lezen. Dat heeft veel uitgemaakt...

@Maisa: ja, ik bel als ik het écht niet meer vertrouw. M'n gevoel nu zegt dat het kan wachten. Maar ik durf nooit meer risico's te nemen (krijg ontzettende nierperiode deja vu's dan), dus ik ga bellen als dat eerder nodig is dan de 10e. Ik kom nu steeds een stukje lucht tekort eigenlijk, maar nog niets acuuts. En ik ga ze zeker in de gaten houden vwb die tunnelvisie ;)

Offline
Berichten: 4255

Bijzonder mens was je altijd al.

Heel bijzonder

Bijzonder lief

Bijzonder slim

Bijzonder wijs

Bijzonder sterk

Bijzonder lijf..... dus. Nog veel bijzonderder dan je al wist :(

Mooi balen maar dat het een naam heeft, moet ongelooflijk veel rust geven dus ik hoop dat die uitslag snel komt.

XXX

Ellen

Offline
Berichten: 55

Hoi Natas,

Ik had natuurlijk nog nooit van Cowden gehoord, heb het meteen gegoogled en hoewel ik blij ben dat je nu wat meer zekerheid hebt, schrok ik ook wel want dit syndroom is geen pretje. Sterkte met het wachten op de DNA-uitslag!

Offline
Berichten: 149

Een groot HOOFD. Ha, ik kon uit drie pruiken kiezen. maat 61. dames hebben over het algemeen maat 57/58. Mijn hoofdomtrek is 63 cm. Alleen herenhoeden. Dus dat is mijn tip: kijk bij de herenhoeden.

alle gekheid op een stokje. Geen syndroom van dat doe ik er even bij.. ook ik ben even gaan lezen. Schei$$e.

Ik kwam overgiens op vakantie in de UK een uitermate onderhuids- en bovenhuids bultende en gepukkelde dame tegen. Zij schoot voor me langs en ik hield haar al bijna staande van : "Wat heb jij ? ". Maar dat vond ik dan weer te cru.

veel liefs

big red

zoltanban5
afbeelding van zoltanban5

The oldest of the Replica Watches uk dreams of men - to fly, Jaquet Droz now offers a new dimension and Breitling replica pushes the boundaries of watchmaking with The Bird Repeater. Envisioned by the Audemars piguet replica architects of the House, this timepiece combines history, know-how and imagination of the only new valuable way mark' says the release. the workshops of the brand paid tribute to the birds and their give life. 

Artikelen van Natas

Een leven lang
Zwarte vrijdag
Steeds verder
Normaal
Puzzelen
Survival stand
Assertief
Zo kan het ook

Pagina's

Webloggers